寶寶患貓叫綜合征能否治愈？
我家寶寶從初生到現(xiàn)在都沒有睡過一次好覺，開始得時(shí)候到醫(yī)院檢查說是缺鋅，服用補(bǔ)鋅的藥物之后也沒有什么明顯的效果，再到醫(yī)院復(fù)診的時(shí)候說是的貓叫綜合征，貓叫綜合征能治愈嗎
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回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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周小鳳 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，目前無法完全治愈。但通過積極的治療和干預(yù)，可以在一定程度上改善患兒的癥狀和生活質(zhì)量。其致病原因主要是染色體缺失，會導(dǎo)致多種癥狀，如特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等。治療方法包括對癥治療、康復(fù)訓(xùn)練、心理支持等。 1. 疾病原理：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起的。這會影響到多個(gè)基因的正常功能，從而導(dǎo)致身體和智力發(fā)育的異常。 2. 癥狀表現(xiàn)：患兒常表現(xiàn)為哭聲似貓叫、特殊面容（小頭、圓臉、眼距寬等）、智力低下、生長發(fā)育遲緩、先天性心臟病等。 3. 診斷方法：通常通過染色體核型分析來確診。 4. 治療手段：對癥治療，如針對先天性心臟病進(jìn)行手術(shù)治療；康復(fù)訓(xùn)練，包括語言訓(xùn)練、運(yùn)動訓(xùn)練等，以提高患兒的生活能力；心理支持，幫助患兒和家庭應(yīng)對疾病帶來的心理壓力。 5. 預(yù)后情況：患兒的預(yù)后取決于病情的嚴(yán)重程度和治療干預(yù)的效果，多數(shù)患兒需要長期的照顧和支持。 雖然貓叫綜合征不能治愈，但早期診斷和積極干預(yù)能幫助患兒盡可能地提高生活質(zhì)量，減輕家庭負(fù)擔(dān)。家長應(yīng)保持積極的心態(tài)，配合醫(yī)生的治療建議。
2025-03-03 04:24
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回答1
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張建國 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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好，對于貓叫綜合癥的嬰兒的護(hù)理，父母應(yīng)該精心照顧：飲食，是孩子成長過程中非常重要的環(huán)節(jié)，是所有其他生命活動的基礎(chǔ)。貓叫綜合癥的嬰兒孩子的脾胃功能還在發(fā)展之中，胃喜暖而惡濕寒，要保護(hù)好脾胃，就要在食物上注意保暖，少吃甜冷冰凍的食品和涼的飯菜。
2016-01-03 09:19
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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