a-地中海貧血基因檢測結(jié)果如上,病情輕重及生育情況如何
a-地中海貧血1基因(sea)基因缺失,a-地貧1基因雜合子(--/aa)。a-地中海貧血2基因(3、7/4、2)未檢測到缺失。B-地中海貧血基因分型(17種突變)未檢測到突變。請問這種情況是輕型還是重型,能否正常生下正常的小孩子
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回答2
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龔峻梅 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學中西醫(yī)結(jié)合醫(yī)院
三級甲等
血液腫瘤科/血液病科
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a-地中海貧血 1 基因(sea)基因缺失,a-地貧 1 基因雜合子(--/aa),屬于輕型地中海貧血。一般來說,輕型地貧患者病情相對較輕,但對生育有一定影響,需綜合多方面因素評估。 1. 疾病原理:地中海貧血是由于珠蛋白基因缺陷導致珠蛋白肽鏈合成障礙,引起的遺傳性溶血性貧血。a 地貧主要是 a 珠蛋白基因缺失或突變。 2. 病情判斷:這種基因缺失導致的雜合子狀態(tài),通常表現(xiàn)為輕度貧血或無癥狀,紅細胞形態(tài)可能有輕度改變。 3. 遺傳風險:若配偶正常,子女有 50%概率為輕型地貧基因攜帶者,50%概率完全正常。若配偶也為地貧基因攜帶者,子女有 25%概率為正常,50%概率為輕型地貧,25%概率為中型或重型地貧。 4. 生育建議:在備孕前,配偶應進行地貧基因檢測。孕期需進行產(chǎn)前診斷,如絨毛活檢、羊水穿刺等,以確定胎兒基因情況。 5. 日常注意:患者平時應注意休息,避免勞累和感染,適當補充葉酸、維生素 B12 等。 總之,輕型 a-地中海貧血患者在生育方面需謹慎,做好相關(guān)檢查和評估,以確保生育健康的孩子。
2025-03-02 21:52
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回答1
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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據(jù)你們夫妻情況,寶寶有患輕度地中海貧血的可能,寶寶出生后可進行地中海貧血基因檢查。定期去醫(yī)院產(chǎn)檢,觀察胎兒發(fā)育情況。孕期加強營養(yǎng),適量運動,保證充足的睡眠,最重要是保持心情的樂觀和開朗。
2016-01-03 08:03
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