42 天嬰兒查出 21-3 體綜合征，會是化驗(yàn)錯了嗎？
賈大夫您好我想問一下42天嬰兒查出21-3體綜合癥有斷掌42天長了半斤多其它都正常（聽力、反應(yīng)、心臟都很好、也沒有畸形）磁共振也做了大腦溝回都有會不會是化驗(yàn)結(jié)果出錯？其它一切都好還會是唐氏兒嗎？
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回答1
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何正言 副主任醫(yī)師
韶關(guān)市第一人民醫(yī)院
三級甲等
關(guān)節(jié)、運(yùn)動醫(yī)學(xué)、小兒骨科
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21-三體綜合征的診斷通常是基于多項(xiàng)檢查綜合判斷的，包括染色體核型分析、臨床表現(xiàn)等。僅靠部分正常表現(xiàn)不能輕易否定診斷結(jié)果，化驗(yàn)出錯的可能性較小。 1. 染色體檢查：21-三體綜合征的確診主要依賴染色體核型分析，這是一種較為準(zhǔn)確的檢測方法。 2. 臨床表現(xiàn)：患兒多有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等。斷掌也是常見表現(xiàn)之一。 3. 生長發(fā)育：通常會有體重增長緩慢、智力發(fā)育遲緩等問題。 4. 身體器官：部分患兒可能存在心臟、消化系統(tǒng)等方面的異常。 5. 遺傳因素：多由染色體異常引起，是隨機(jī)發(fā)生的。 綜合來看，不能僅因嬰兒部分表現(xiàn)正常就懷疑化驗(yàn)結(jié)果出錯。如果對診斷結(jié)果有疑慮，建議前往上級醫(yī)院或?qū)I(yè)的遺傳咨詢機(jī)構(gòu)進(jìn)一步檢查和咨詢。
2025-03-04 22:49
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
