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42 天嬰兒查出 21-3 體綜合征，會(huì)是化驗(yàn)錯(cuò)了嗎？

2025-03-04 09:51 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

賈大夫您好我想問(wèn)一下42天嬰兒查出21-3體綜合癥有斷掌42天長(zhǎng)了半斤多其它都正常（聽(tīng)力、反應(yīng)、心臟都很好、也沒(méi)有畸形）磁共振也做了大腦溝回都有會(huì)不會(huì)是化驗(yàn)結(jié)果出錯(cuò)？其它一切都好還會(huì)是唐氏兒?jiǎn)幔?

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

何正言副主任醫(yī)師

韶關(guān)市第一人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

關(guān)節(jié)、運(yùn)動(dòng)醫(yī)學(xué)、小兒骨科

21-三體綜合征的診斷通常是基于多項(xiàng)檢查綜合判斷的，包括染色體核型分析、臨床表現(xiàn)等。僅靠部分正常表現(xiàn)不能輕易否定診斷結(jié)果，化驗(yàn)出錯(cuò)的可能性較小。 1. 染色體檢查：21-三體綜合征的確診主要依賴染色體核型分析，這是一種較為準(zhǔn)確的檢測(cè)方法。 2. 臨床表現(xiàn)：患兒多有特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等。斷掌也是常見(jiàn)表現(xiàn)之一。 3. 生長(zhǎng)發(fā)育：通常會(huì)有體重增長(zhǎng)緩慢、智力發(fā)育遲緩等問(wèn)題。 4. 身體器官：部分患兒可能存在心臟、消化系統(tǒng)等方面的異常。 5. 遺傳因素：多由染色體異常引起，是隨機(jī)發(fā)生的。綜合來(lái)看，不能僅因嬰兒部分表現(xiàn)正常就懷疑化驗(yàn)結(jié)果出錯(cuò)。如果對(duì)診斷結(jié)果有疑慮，建議前往上級(jí)醫(yī)院或?qū)I(yè)的遺傳咨詢機(jī)構(gòu)進(jìn)一步檢查和咨詢。
2025-03-04 22:49

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什么是21.三體綜合征? 　　21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn)：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。查看全文»

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