貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
孩子還是有點(diǎn)發(fā)育不好,總似乎有點(diǎn)面部的形狀很是奇怪不正常,有點(diǎn)頭小,眼睛大,說話聲音也是不是很響亮,我的孩子的病癥好像就是貓叫綜合征的癥狀,有什么癥狀就是貓叫綜合征
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回答4
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王優(yōu) 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童醫(yī)學(xué)中心
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,其癥狀表現(xiàn)多樣,主要包括特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、哭聲異常、心臟問題等。 1.特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜、鼻梁低平、下頜小等特征。 2.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩:身高、體重增長(zhǎng)緩慢,動(dòng)作發(fā)育也明顯落后于同齡人。 3.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力較差。 4.哭聲異常:哭聲輕、音調(diào)高,類似貓叫。 5.心臟問題:可能伴有先天性心臟病,如室間隔缺損、房間隔缺損等。 6.其他:還可能有肌肉張力低下、骨骼畸形、眼部異常等表現(xiàn)。 總之,貓叫綜合征的癥狀較為復(fù)雜,若發(fā)現(xiàn)孩子有疑似癥狀,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)檢查,以明確診斷,并采取相應(yīng)的治療和康復(fù)措施,幫助孩子提高生活質(zhì)量。
2025-03-03 15:24
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回答3
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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你好,主要癥狀有孩子出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長(zhǎng)等。
2016-01-03 18:20
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回答2
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孟慶福 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好1.貓叫樣哭聲嬰幼兒期特征性表現(xiàn)。2.特殊面容頭小,圓月臉不對(duì)稱,呈驚恐狀;眼距增寬,內(nèi)眥贅皮,眼角下斜,斜視,白內(nèi)障,視神經(jīng)萎縮;鼻梁寬,小下頜,偶見唇腭裂,錯(cuò)咬合,耳位低,發(fā)育不良,頸短。3.神經(jīng)系統(tǒng)新生兒期肌力低下,明顯的智力低下、智力發(fā)育遲緩,如2歲后才能坐穩(wěn),4歲后才能獨(dú)立走路,成人期后多動(dòng)及破壞性行為。4.其他
2016-01-03 16:30
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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內(nèi)科
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.你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼暋4税Y又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔,較好發(fā)于女性,男女比例約為3:4。
2016-01-03 14:05
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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