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回答4
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒外科
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G 帶染色體核型分析中 21 號(hào)隨體增長可能導(dǎo)致多種遺傳病,如唐氏綜合征、先天性心臟病、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、免疫系統(tǒng)疾病等。 1. 唐氏綜合征:這是最常見的染色體異常疾病之一,患者通常有特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2. 先天性心臟病:可能出現(xiàn)房間隔缺損、室間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常,影響心臟正常功能。 3. 智力障礙:認(rèn)知和學(xué)習(xí)能力明顯低于正常水平,對(duì)日常生活和學(xué)習(xí)造成嚴(yán)重影響。 4. 生長發(fā)育遲緩:身高、體重等方面的發(fā)育落后于同齡人。 5. 免疫系統(tǒng)疾?。喝缑庖呷毕?,導(dǎo)致易感染各種病原體,增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之,21 號(hào)隨體增長可能引發(fā)多種嚴(yán)重的遺傳病,對(duì)患者的健康和生活質(zhì)量產(chǎn)生重大影響。一旦發(fā)現(xiàn)染色體異常,應(yīng)及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面評(píng)估和診斷,并制定個(gè)性化的治療和康復(fù)方案。
2025-03-04 20:43
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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這可造成后代容易出現(xiàn)先天愚型兒童,這也很難做到防范措施的。
2016-01-03 11:43
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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個(gè)人必須有異常等位基因的兩個(gè)拷貝才會(huì)出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病.某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者,原因是有建立者效應(yīng)(該人群起源時(shí)成員很少,其中一人為攜帶者),或是因?yàn)樽嫦冉o了攜帶者某種選擇優(yōu)勢(例如鐮狀細(xì)胞貧血中,雜合子個(gè)體不會(huì)生瘧疾). 通常有以下規(guī)律: •假如父母正常,孩子受累,那么父母都是雜合子,并且他們的孩子中平均有1/4的人會(huì)受累,1/2是雜合子,1/4正常. •受累者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子. •受累者和雜合子結(jié)婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子. •兩個(gè)受累者結(jié)婚生出的孩子都將受累. •男女受累的機(jī)會(huì)均等. •雜合子表型正常,但屬攜帶者.假如遺傳病是由于某一特定蛋白質(zhì)缺失所致(例如酶),那么攜帶者一般來說這種蛋白質(zhì)的量會(huì)減少.假如已經(jīng)知道突變的部位,分子遺傳學(xué)分析可以鑒定表型正常的雜合子個(gè)體. 近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用.有血緣關(guān)系的人更容易攜帶同一個(gè)突變等位基因.據(jù)估計(jì),每個(gè)人都是6~8個(gè)等位基因的雜合子(即攜帶者),這些等位基因在純合子狀態(tài)下會(huì)導(dǎo)致疾病.詳細(xì)了解家族史可以發(fā)現(xiàn)未知的或遺忘的血緣關(guān)系.親子之間或兄弟姐妹之間結(jié)合(通常被視為亂倫)會(huì)有很高風(fēng)險(xiǎn)生出異常的后代,因?yàn)樗麄兊幕蛴?0%是相同的.
2016-01-03 08:20
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級(jí)
全科
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你好,根據(jù)你的問題和情況考慮可以造成1、智力低下,2、語言法語障礙,3、行為障礙,4、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,5、生長發(fā)育障礙,6、身體發(fā)育畸形等。
2016-01-03 07:34
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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