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G 帶染色體核型分析 21 號(hào)隨體增長的遺傳病有哪些

G帶染色體核型分析21號(hào)隨體增長有哪些方面的遺傳病

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    鐘微 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    新生兒外科

    G 帶染色體核型分析中 21 號(hào)隨體增長可能導(dǎo)致多種遺傳病,如唐氏綜合征、先天性心臟病、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、免疫系統(tǒng)疾病等。 1. 唐氏綜合征:這是最常見的染色體異常疾病之一,患者通常有特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2. 先天性心臟病:可能出現(xiàn)房間隔缺損、室間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常,影響心臟正常功能。 3. 智力障礙:認(rèn)知和學(xué)習(xí)能力明顯低于正常水平,對(duì)日常生活和學(xué)習(xí)造成嚴(yán)重影響。 4. 生長發(fā)育遲緩:身高、體重等方面的發(fā)育落后于同齡人。 5. 免疫系統(tǒng)疾?。喝缑庖呷毕?,導(dǎo)致易感染各種病原體,增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 總之,21 號(hào)隨體增長可能引發(fā)多種嚴(yán)重的遺傳病,對(duì)患者的健康和生活質(zhì)量產(chǎn)生重大影響。一旦發(fā)現(xiàn)染色體異常,應(yīng)及時(shí)在正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行全面評(píng)估和診斷,并制定個(gè)性化的治療和康復(fù)方案。

    2025-03-04 20:43
  • 回答3

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    郭立軍 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    這可造成后代容易出現(xiàn)先天愚型兒童,這也很難做到防范措施的。

    2016-01-03 11:43
  • 回答2

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    個(gè)人必須有異常等位基因的兩個(gè)拷貝才會(huì)出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病.某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者,原因是有建立者效應(yīng)(該人群起源時(shí)成員很少,其中一人為攜帶者),或是因?yàn)樽嫦冉o了攜帶者某種選擇優(yōu)勢(例如鐮狀細(xì)胞貧血中,雜合子個(gè)體不會(huì)生瘧疾).  通常有以下規(guī)律:  •假如父母正常,孩子受累,那么父母都是雜合子,并且他們的孩子中平均有1/4的人會(huì)受累,1/2是雜合子,1/4正常.  •受累者和基因型正常的人結(jié)婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子.  •受累者和雜合子結(jié)婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子.  •兩個(gè)受累者結(jié)婚生出的孩子都將受累.  •男女受累的機(jī)會(huì)均等.  •雜合子表型正常,但屬攜帶者.假如遺傳病是由于某一特定蛋白質(zhì)缺失所致(例如酶),那么攜帶者一般來說這種蛋白質(zhì)的量會(huì)減少.假如已經(jīng)知道突變的部位,分子遺傳學(xué)分析可以鑒定表型正常的雜合子個(gè)體.  近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用.有血緣關(guān)系的人更容易攜帶同一個(gè)突變等位基因.據(jù)估計(jì),每個(gè)人都是6~8個(gè)等位基因的雜合子(即攜帶者),這些等位基因在純合子狀態(tài)下會(huì)導(dǎo)致疾病.詳細(xì)了解家族史可以發(fā)現(xiàn)未知的或遺忘的血緣關(guān)系.親子之間或兄弟姐妹之間結(jié)合(通常被視為亂倫)會(huì)有很高風(fēng)險(xiǎn)生出異常的后代,因?yàn)樗麄兊幕蛴?0%是相同的.

    2016-01-03 08:20
  • 回答1

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級(jí)

    全科

    你好,根據(jù)你的問題和情況考慮可以造成1、智力低下,2、語言法語障礙,3、行為障礙,4、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩,5、生長發(fā)育障礙,6、身體發(fā)育畸形等。

    2016-01-03 07:34
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

貓眼 新生兒驚厥
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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長:兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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