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回答4
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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G 帶染色體核型分析中 21 號隨體增長可能導致多種遺傳病，如唐氏綜合征、先天性心臟病、智力障礙、生長發(fā)育遲緩、免疫系統(tǒng)疾病等。 1. 唐氏綜合征：這是最常見的染色體異常疾病之一，患者通常有特殊面容、智力低下、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。 2. 先天性心臟病：可能出現(xiàn)房間隔缺損、室間隔缺損等心臟結構異常，影響心臟正常功能。 3. 智力障礙：認知和學習能力明顯低于正常水平，對日常生活和學習造成嚴重影響。 4. 生長發(fā)育遲緩：身高、體重等方面的發(fā)育落后于同齡人。 5. 免疫系統(tǒng)疾?。喝缑庖呷毕?，導致易感染各種病原體，增加患病風險。 總之，21 號隨體增長可能引發(fā)多種嚴重的遺傳病，對患者的健康和生活質量產(chǎn)生重大影響。一旦發(fā)現(xiàn)染色體異常，應及時在正規(guī)醫(yī)院進行全面評估和診斷，并制定個性化的治療和康復方案。
2025-03-04 20:43
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回答3
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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這可造成后代容易出現(xiàn)先天愚型兒童，這也很難做到防范措施的。
2016-01-03 11:43
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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個人必須有異常等位基因的兩個拷貝才會出現(xiàn)常染色體隱性遺傳病.某些人群中可有高比率的雜合子或攜帶者,原因是有建立者效應(該人群起源時成員很少,其中一人為攜帶者),或是因為祖先給了攜帶者某種選擇優(yōu)勢(例如鐮狀細胞貧血中,雜合子個體不會生瘧疾). 通常有以下規(guī)律： •假如父母正常,孩子受累,那么父母都是雜合子,并且他們的孩子中平均有1/4的人會受累,1/2是雜合子,1/4正常. •受累者和基因型正常的人結婚生出的孩子都將是表型正常的雜合子. •受累者和雜合子結婚生出的孩子平均1/2將受累,1/2是雜合子. •兩個受累者結婚生出的孩子都將受累. •男女受累的機會均等. •雜合子表型正常,但屬攜帶者.假如遺傳病是由于某一特定蛋白質缺失所致(例如酶),那么攜帶者一般來說這種蛋白質的量會減少.假如已經(jīng)知道突變的部位,分子遺傳學分析可以鑒定表型正常的雜合子個體. 近親婚配在常染色體隱性遺傳病中有重要作用.有血緣關系的人更容易攜帶同一個突變等位基因.據(jù)估計,每個人都是6~8個等位基因的雜合子(即攜帶者),這些等位基因在純合子狀態(tài)下會導致疾病.詳細了解家族史可以發(fā)現(xiàn)未知的或遺忘的血緣關系.親子之間或兄弟姐妹之間結合(通常被視為亂倫)會有很高風險生出異常的后代,因為他們的基因有50%是相同的.
2016-01-03 08:20
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，根據(jù)你的問題和情況考慮可以造成1、智力低下，2、語言法語障礙，3、行為障礙，4、運動發(fā)育遲緩，5、生長發(fā)育障礙，6、身體發(fā)育畸形等。
2016-01-03 07:34
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什么是染色體異常? 染色體是組成細胞核的基本物質，是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條，Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
