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陸力生 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查 MOM 值異常但不能做羊水穿刺時,可考慮無創(chuàng) DNA 檢測、超聲檢查、定期復(fù)查唐篩、結(jié)合家族遺傳史評估、咨詢遺傳專家等。 1. 無創(chuàng) DNA 檢測:通過采集孕婦外周血,對胎兒游離 DNA 進行分析,能更準確地篩查常見染色體非整倍體異常。 2. 超聲檢查:如 NT 檢查、系統(tǒng)超聲等,觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況,輔助判斷胎兒是否存在異常。 3. 定期復(fù)查唐篩:間隔一段時間再次進行唐篩,對比結(jié)果,以獲取更可靠的信息。 4. 結(jié)合家族遺傳史評估:了解家族中是否有遺傳疾病史,為判斷胎兒風險提供參考。 5. 咨詢遺傳專家:遺傳專家能根據(jù)具體情況,綜合多方面因素,給出專業(yè)的建議和指導。 總之,當面臨唐氏篩查 MOM 值異常且不能進行羊水穿刺時,不必過于恐慌,應(yīng)及時采取多種措施,綜合評估胎兒的健康狀況,做出合理的決策。
2025-03-04 04:01
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崔立靜 醫(yī)師
中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院
一級
內(nèi)科
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你好,如果唐氏篩查結(jié)果屬于高風險,需要及時做羊水穿刺產(chǎn)前診斷,確定胎兒無異常可以繼續(xù)妊娠,否則需要盡快終止妊娠。你要注意休息及胎動變化,保持心情舒暢,增加營養(yǎng),如果不能做羊水穿刺,可以檢查無創(chuàng)性DNA檢查確定胎兒有無異常。
2016-01-04 01:35
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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