剛出生孩子體征良好卻被診 21 染色體綜合癥可信嗎
孩子剛出生有7斤多，長得白胖、能喝40-50毫？孩子剛出生有7斤多，長得白胖、能喝40-50毫升的奶粉，長得很好看，并且睡覺時經(jīng)常微笑但是醫(yī)生診斷為21染色體綜合癥，我家里人都不相信，請問醫(yī)生可以確定是嗎。
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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鐘微 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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21 染色體綜合癥的診斷不能僅依據(jù)孩子的體重、外貌、飲食和睡眠表現(xiàn)。醫(yī)生的診斷通常基于染色體核型分析等多種檢查，包括面容特征、生長發(fā)育指標(biāo)、智力評估等。 1. 面容特征：患兒常有特殊面容，如眼距寬、眼裂小、鼻梁低平、外耳小等。 2. 生長發(fā)育：身材矮小，四肢短，動作發(fā)育遲緩。 3. 智力水平：存在不同程度的智力障礙。 4. 染色體檢查：這是確診的關(guān)鍵，通過細(xì)胞培養(yǎng)和染色體核型分析來確定。 5. 心臟問題：部分患兒伴有先天性心臟病。 6. 其他器官異常：可能有胃腸道、腎臟等器官的發(fā)育異常。 總之，醫(yī)生對于 21 染色體綜合癥的診斷是綜合多方面因素得出的，不能僅因孩子表面的良好體征而否定診斷。如果對診斷有疑問，可進(jìn)一步咨詢專業(yè)醫(yī)生或進(jìn)行復(fù)查。
2025-03-03 21:10
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