女兒疑似貓叫綜合征,相關(guān)癥狀應(yīng)如何應(yīng)對(duì)
我的女兒,到現(xiàn)在為止還不會(huì)說(shuō)話,總是毫無(wú)意識(shí)的流口水,總覺(jué)得他好像比別的小孩反應(yīng)吃屯些,頭部也感覺(jué)比別的小孩差,晚上睡著了小聲哭泣,后來(lái)到醫(yī)院檢查說(shuō)懷疑得的是貓叫綜合征.
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回答3
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鄭燕霞 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體疾病,患兒常表現(xiàn)出多種癥狀。對(duì)于疑似貓叫綜合征患兒,需從多方面關(guān)注,包括疾病特征、檢查診斷、治療方法、日常護(hù)理、預(yù)后情況等。 1.疾病特征:患兒的哭聲似貓叫,存在生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、特殊面容等表現(xiàn)。 2.檢查診斷:通過(guò)染色體核型分析可明確診斷,還可能進(jìn)行心臟超聲、腦電圖等檢查排查其他并發(fā)癥。 3.治療方法:目前尚無(wú)特效治療方法,主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行治療。如存在先天性心臟病,可能需要手術(shù)治療;存在語(yǔ)言障礙,要進(jìn)行語(yǔ)言康復(fù)訓(xùn)練。 4.日常護(hù)理:提供營(yíng)養(yǎng)豐富的飲食,保證充足睡眠,創(chuàng)造良好的生活環(huán)境,多陪伴和鼓勵(lì)患兒。 5.預(yù)后情況:預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度和治療干預(yù)效果,部分患兒通過(guò)積極治療和護(hù)理可提高生活質(zhì)量。 總之,對(duì)于疑似貓叫綜合征的患兒,家長(zhǎng)要積極配合醫(yī)生的檢查和治療,給予患兒足夠的關(guān)愛(ài)和支持,幫助其盡可能地適應(yīng)生活。
2025-03-04 23:25
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回答2
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽(yáng)市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
五官科
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你好,貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長(zhǎng)落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-01-04 05:32
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼暋4税Y又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號(hào)染色體缺損而引起的罕見(jiàn)基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每?jī)扇f(wàn)至五萬(wàn)名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔,較好發(fā)于女性,男女比例約為3:4。
2016-01-03 16:33
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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