羊水細(xì)胞染色體檢查結(jié)果 46.xn.t(6.7)(q11.q21.1)孩子正常嗎
請(qǐng)問(wèn)羊水細(xì)胞染色體檢查報(bào)告核型診斷結(jié)果:46.?想得到怎樣的幫助:請(qǐng)問(wèn)羊水細(xì)胞染色體檢查報(bào)告核型診斷結(jié)果:46.xn.t(6.7)(q11.q21.1)孩子是否正常。
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回答1
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周偉 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
新生兒科-NICU
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羊水細(xì)胞染色體檢查結(jié)果出現(xiàn) 46.xn.t(6.7)(q11.q21.1)這種情況,孩子是否正常需要綜合多方面因素來(lái)判斷,包括染色體異常的具體影響、家族遺傳史、孕期其他檢查結(jié)果、胎兒的發(fā)育狀況以及后續(xù)的跟蹤檢查等。 1. 染色體異常影響:這種染色體結(jié)構(gòu)的改變可能會(huì)影響基因的表達(dá)和功能,從而對(duì)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育產(chǎn)生潛在影響。 2. 家族遺傳史:了解家族中是否有類(lèi)似的染色體異常或遺傳疾病,有助于評(píng)估胎兒的患病風(fēng)險(xiǎn)。 3. 孕期其他檢查:如超聲檢查胎兒的結(jié)構(gòu)是否存在異常,唐篩等檢查結(jié)果也能提供更多參考。 4. 胎兒發(fā)育狀況:通過(guò)監(jiān)測(cè)胎兒的生長(zhǎng)速度、器官發(fā)育成熟度等,判斷其是否受到染色體異常的影響。 5. 后續(xù)跟蹤檢查:必要時(shí)進(jìn)行更深入的基因檢測(cè)或定期復(fù)查羊水穿刺,以明確胎兒的健康狀況。 綜上所述,僅依據(jù)目前的羊水細(xì)胞染色體檢查結(jié)果不能直接確定胎兒是否正常,需要綜合多種因素,并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行進(jìn)一步的評(píng)估和監(jiān)測(cè)。
2025-03-03 17:16
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱(chēng)染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類(lèi)染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類(lèi)染色體顯帶照片。 查看全文»
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主任醫(yī)師 教授
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