孩子發(fā)育慢且哭似貓叫會是貓叫綜合征嗎
我家的孩子剛出生的時候就個頭特別的小,到現(xiàn)在了孩子還是沒有別的孩子發(fā)育的正常,發(fā)育的特別的慢?,F(xiàn)在我家的孩子在哭的時候就跟貓叫一樣的。朋友說孩子可能是得了貓叫綜合征了,讓我去檢查。
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回答2
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曾靜好 主任醫(yī)師
云浮市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,患兒通常有特殊面容、生長發(fā)育遲緩、哭聲異常等表現(xiàn)。其發(fā)病與染色體缺失有關(guān),確診需進行染色體核型分析等檢查,治療以對癥支持為主,包括康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持等。 1. 疾病原理:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。這會影響患兒多個系統(tǒng)和器官的發(fā)育,造成身體和智力方面的障礙。 2. 癥狀表現(xiàn):患兒多有特殊面容,如小頭、圓臉、眼距寬等。生長發(fā)育遲緩,如身高、體重增長緩慢。智力發(fā)育也常落后于同齡人??蘼曀曝埥惺瞧涞湫吞卣?。 3. 檢查方法:常用的檢查是染色體核型分析,通過抽取血液檢測染色體情況來明確診斷。 4. 治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是進行康復(fù)訓(xùn)練,如語言訓(xùn)練、運動訓(xùn)練等,以提高患兒的生活自理能力。同時,給予營養(yǎng)支持,保證患兒的營養(yǎng)需求。 5. 預(yù)后情況:患兒的預(yù)后取決于病情嚴(yán)重程度和治療干預(yù)的效果。部分患兒經(jīng)過積極治療和訓(xùn)練,生活能力可有所改善。 總之,孩子出現(xiàn)發(fā)育慢、哭聲異常等情況應(yīng)及時就醫(yī),進行相關(guān)檢查,明確診斷后采取適當(dāng)?shù)闹委熀透深A(yù)措施。
2025-03-04 00:08
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回答1
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薛祖洋 醫(yī)師
冠縣人民醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好,貓叫綜合征的癥狀主要是:1、由于吞咽和吸吮困難而引起喂食問題。2、出生體重低,生長遲緩。3、嚴(yán)重的認(rèn)知、語言和運動發(fā)展遲緩。4、行為問題包括:過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動作。5、隨時間改變的特有面部特征。6、嚴(yán)重流口水。
2016-01-04 07:02
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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