同卵雙胎中一女高腭弓等,另一女喉嚨氣道畸形,是染色體異常嗎
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):天高腭弓,脖子有點(diǎn)短,小頜高腭弓,脖子有點(diǎn)短,小頜曾經(jīng)治療情況和效果:醫(yī)生建議染色體檢查女兒是同卵雙胎,現(xiàn)在大毛毛高腭弓,脖子有點(diǎn)短,小頜,可是小毛毛只是喉嚨氣道有畸形,小頜,這個(gè)樣子是不是染色體異常?想得到怎樣的幫助:能告訴我是不是染色體異常?
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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韓芳 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
新生兒科
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同卵雙胎中出現(xiàn)一個(gè)孩子有高腭弓、脖子短、小頜,另一個(gè)孩子喉嚨氣道畸形,這種情況可能是染色體異常導(dǎo)致,也可能由其他多種因素引起,如遺傳因素、孕期環(huán)境、胚胎發(fā)育異常、基因突變、宮內(nèi)感染等。 1.遺傳因素:家族中若有類似的遺傳病史,可能增加孩子出現(xiàn)此類情況的風(fēng)險(xiǎn)。 2.孕期環(huán)境:母親在孕期接觸有害物質(zhì),如化學(xué)毒物、放射性物質(zhì)等,可能影響胎兒發(fā)育。 3.胚胎發(fā)育異常:胚胎在早期發(fā)育過(guò)程中,某些關(guān)鍵環(huán)節(jié)出現(xiàn)問(wèn)題,導(dǎo)致器官和組織發(fā)育異常。 4.基因突變:基因在復(fù)制過(guò)程中發(fā)生突變,影響相關(guān)基因的表達(dá)和功能。 5.宮內(nèi)感染:孕期發(fā)生病毒、細(xì)菌等感染,通過(guò)胎盤(pán)影響胎兒。 綜上所述,僅根據(jù)目前的癥狀不能明確判斷是否為染色體異常,需要進(jìn)一步進(jìn)行染色體檢查及相關(guān)的遺傳學(xué)分析,以確定具體原因。
2025-03-03 13:33
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什么是染色體異常? 染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»
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