貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)？
昨天在小區(qū)里面玩的時候，突然聽到貓叫的聲音了，嚇了我一跳，原來是一個孩子的哭聲，聽說是貓叫綜合征，請問下貓叫綜合征有什么癥狀？
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回答2
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葉中綠 主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學附屬醫(yī)院
三級甲等
兒童醫(yī)學中心
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，其癥狀多樣，主要包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1. 特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內眥贅皮、下眼瞼外側三分之一輕度下垂等表現(xiàn)。 2. 哭聲異常：患兒哭聲輕、音調高，似貓叫。 3. 生長發(fā)育遲緩：身材矮小，體重增長緩慢，骨骼發(fā)育異常。 4. 智力障礙：存在不同程度的智力低下，學習和認知能力差。 5. 先天性心臟?。喝缡议g隔缺損、房間隔缺損等，增加健康風險。 6. 其他：還可能伴有眼部異常、耳部畸形、胃腸道問題等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過早期干預和對癥治療來改善患兒的生活質量。對于有生育需求的家庭，建議做好產前檢查和遺傳咨詢。
2025-03-03 15:59
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回答1
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內科
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1、智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l／5。2、童年期肌張力過低，到成年期則轉變?yōu)榧埩^高。3、臉呈圓形，“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。5、外眼角往下傾斜等等。臨床表現(xiàn)為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-04 00:43
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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