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孕中期檢查異常能否排除唐氏兒及后續(xù)處理

2025-03-03 11:18 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

你好大夫，我12周+2做的B超NT值：0.09cm，18周+1做的B超左側(cè)有脈絡(luò)叢囊腫0.46cm，17周+6唐篩結(jié)果21-三體風(fēng)險(xiǎn)為1:993，我這樣的情況可以排除唐氏兒?jiǎn)?？需要再做進(jìn)一步檢查嗎?早期nt值正常，是不是就表明21三體正常啊，那以后會(huì)不會(huì)出現(xiàn)染色體方面的問(wèn)題啊？

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

韓芳主任醫(yī)師

惠州市第三人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

新生兒科

孕期的各項(xiàng)檢查對(duì)于評(píng)估胎兒健康狀況至關(guān)重要。NT 值、脈絡(luò)叢囊腫及唐篩結(jié)果等都只是篩查手段，不能單純依據(jù)其中一項(xiàng)就完全排除唐氏兒。需要綜合多種因素，包括進(jìn)一步檢查來(lái)明確。 1. NT 值：NT 值正常是一個(gè)較好的指標(biāo)，但不能完全確定胎兒染色體無(wú)異常。NT 檢查只是初步篩查，有一定局限性。 2. 脈絡(luò)叢囊腫：胎兒出現(xiàn)脈絡(luò)叢囊腫，可能提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增加，但并非絕對(duì)，還需結(jié)合其他檢查綜合判斷。 3. 唐篩結(jié)果：唐篩結(jié)果 21-三體風(fēng)險(xiǎn)為 1:993，屬于臨界風(fēng)險(xiǎn)。雖然不是高風(fēng)險(xiǎn)，但仍不能排除唐氏兒的可能。 4. 進(jìn)一步檢查：為了更準(zhǔn)確判斷，建議進(jìn)行無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺。無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)對(duì) 21-三體綜合征的篩查準(zhǔn)確率較高，但羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。 5. 綜合評(píng)估：醫(yī)生會(huì)綜合孕婦的年齡、家族遺傳史、既往生育史以及本次孕期的各項(xiàng)檢查結(jié)果，來(lái)評(píng)估胎兒的健康狀況。總之，孕期檢查結(jié)果需要綜合分析，對(duì)于存在疑慮的情況，應(yīng)進(jìn)一步檢查以確保胎兒健康。孕婦要保持良好心態(tài)，積極配合醫(yī)生的建議和安排。
2025-03-03 14:17

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回答1
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劉保福主治醫(yī)師

威縣常屯衛(wèi)生院

一級(jí)甲等

婦產(chǎn)科

篩查是正常的，不過(guò)也有誤差的，脈絡(luò)叢囊腫不超過(guò)1厘米是正常的，需要定期復(fù)查，如果繼續(xù)增長(zhǎng)，超過(guò)不厘米考慮是畸形提問(wèn)者對(duì)于答案的評(píng)價(jià)：
2016-01-04 08:35

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