女性染色體檢查結(jié)果中+mar是什么意思，正常嗎？
女，染色體檢查及G顯帶核型分析數(shù)據(jù)是:20，47，XX，+mar,這個+mar是什么？情況正常嗎
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回答2
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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女性染色體檢查出現(xiàn) 47,XX,+mar 結(jié)果，其中“+mar”表示額外的標(biāo)記染色體。這通常是染色體異常的一種表現(xiàn)，是否正常需綜合多方面因素判斷，包括家族遺傳史、臨床表現(xiàn)、其他檢查結(jié)果等。 1. 染色體異常類型：染色體異常有數(shù)目異常、結(jié)構(gòu)異常等?！?mar”可能是一種新的染色體結(jié)構(gòu)異常。 2. 遺傳因素：可能由家族遺傳導(dǎo)致，需了解家族中是否有類似染色體異常情況。 3. 臨床表現(xiàn)：患者可能有生長發(fā)育遲緩、智力障礙、生殖系統(tǒng)異常等癥狀。 4. 進(jìn)一步檢查：可能需要進(jìn)行基因檢測、染色體微陣列分析等，以明確異常的性質(zhì)和影響。 5. 對生育的影響：可能增加生育異常胎兒的風(fēng)險，如流產(chǎn)、胎兒畸形等。 總之，染色體檢查出現(xiàn)“+mar”需要引起重視，建議到專業(yè)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，如三甲醫(yī)院的遺傳咨詢門診，由專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行綜合評估和指導(dǎo)。
2025-03-03 16:35
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，你的情況是正常的，不要擔(dān)心。祝你健康
2016-01-04 10:18
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