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什么是貓叫綜合征

貓叫綜合征

我姐姐五個月前生了一個男孩,本來全家都很高興得,可是不久就發(fā)現(xiàn)孩子不正常,好像是孩子得了一種叫貓叫綜合征的病,我沒聽說過這種病很好奇,想問一下什么是貓叫綜合征.請幫助。

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    楊蕾 副主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起,患兒會出現(xiàn)特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等多種癥狀。 1. 染色體異常:5號染色體短臂缺失,導(dǎo)致基因表達(dá)異常,影響身體和智力發(fā)育。 2. 特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特征。 3. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力受限。 4. 生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,語言和運動能力發(fā)展滯后。 5. 聲音異常:哭聲輕、音調(diào)高,似貓叫,這也是該病癥名稱的由來。 6. 其他癥狀:還可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等問題。 貓叫綜合征目前無法治愈,但通過早期干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練,可在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)給予患兒足夠的關(guān)愛和支持,幫助其適應(yīng)生活。

    2025-03-04 02:56
  • 回答4

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    谷魁廣 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段.

    2016-01-04 18:36
  • 回答3

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為:出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。

    2016-01-04 17:24
  • 回答2

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,患兒比正常新生兒喜哭,貓叫樣的哭聲顯著,此外,患兒眼距較寬,耳廓位置偏低,并伴生較多毛發(fā),口腔中上腭也較高。此間醫(yī)學(xué)遺傳專家說,患有“貓叫綜合癥”的新生兒,先天愚型,目前尚無理想的治療手段。

    2016-01-04 09:43
  • 回答1

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,患者除了去醫(yī)院治療之外,也要注意飲食結(jié)構(gòu)不均衡,因為這樣子是會容易引起貧血和一些維生素或微量元素的缺乏,就會引起反復(fù)。

    2016-01-04 01:37
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

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    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

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    主任醫(yī)師 碩士研究生導(dǎo)師

    中國中醫(yī)科學(xué)院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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