貓叫綜合征有哪些癥狀表現(xiàn)
我這幾天不知道是怎么了，老是擔(dān)心寶寶的，因為感覺他現(xiàn)在哭起來，像是貓叫一樣的，擔(dān)心他是得上了貓叫綜合征了，想來這里問一下，這個病是有什么癥狀表現(xiàn)的。
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回答3
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李艷梅 副主任醫(yī)師
沈陽市紅十字會醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要癥狀表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、先天性心臟病等。 1.特殊面容：患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特征。 2.哭聲異常：哭聲輕、音調(diào)高，似貓叫。 3.生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，身材矮小。 4.智力障礙：學(xué)習(xí)能力差，認知和理解能力有限。 5.先天性心臟病：可能存在房間隔缺損、室間隔缺損等心臟結(jié)構(gòu)異常。 6.其他：還可能伴有肌肉張力低下、眼部異常等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法，主要是通過對癥治療和康復(fù)訓(xùn)練來改善患兒的生活質(zhì)量。家長若發(fā)現(xiàn)孩子有異常表現(xiàn)，應(yīng)及時帶孩子到正規(guī)醫(yī)院進行染色體檢查等，以便盡早明確診斷，采取相應(yīng)措施。
2025-03-04 07:44
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回答2
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吳志全 主治醫(yī)師
河北醫(yī)科大學(xué)附屬平安醫(yī)院
二級甲等
兒科
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你好，貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲，頭面部典型的畸形特征，小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等，生長落后及嚴重智力低下。
2016-01-04 09:15
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回答1
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好，貓叫綜合癥的患兒一般表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩，頭央部畸形，哭聲輕，音調(diào)高，皮紋改變等特點，并有嚴重的智能障礙，而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫
2016-01-04 08:51
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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