嬰兒先天性腎上腺皮質增生癥由誰遺傳？
2025-03-03 10:55
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病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：嬰兒先天性腎上腺皮質增生癥是父母雙方都有問題么，還是單方有問題?
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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王偉 副主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
兒科
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嬰兒先天性腎上腺皮質增生癥的遺傳因素較為復雜，可能是父母雙方，也可能是單方的基因問題導致。具體包括基因變異、遺傳方式、父母基因組合、基因突變位點、環(huán)境因素影響等。 1. 基因變異：先天性腎上腺皮質增生癥通常由基因突變引起，常見的如 CYP21A2 基因變異。 2. 遺傳方式：多數為常染色體隱性遺傳，意味著父母雙方均攜帶致病基因時，子女患病風險增加。 3. 父母基因組合：有時父母單方攜帶致病基因，另一方基因正常，子女也可能患病。 4. 基因突變位點：不同的突變位點對疾病的表現和嚴重程度可能產生影響。 5. 環(huán)境因素影響：雖然遺傳因素起主導作用，但某些環(huán)境因素可能影響疾病的發(fā)生和發(fā)展。 總之，嬰兒先天性腎上腺皮質增生癥的遺傳并非簡單地取決于父母單方或雙方，而是受到多種基因和環(huán)境因素的綜合作用。對于有家族史的家庭，應進行遺傳咨詢和產前診斷。
2025-03-03 12:59
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