孩子哭似貓叫被診貓叫綜合征，咋回事？
我的孩子剛出生沒多久，我發(fā)現(xiàn)他每次哭的時(shí)候聲音特別小，像貓叫一樣，和鄰居的孩子哭的聲音差別好大，就帶他去醫(yī)院檢查了，醫(yī)生說是貓叫綜合征。從來(lái)沒聽說過這個(gè)病。
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回答3
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黃為民 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失引起。表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常等。治療方法有限，以對(duì)癥治療和康復(fù)訓(xùn)練為主。患兒的預(yù)后與病情嚴(yán)重程度有關(guān)。 1. 病因：第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失是主要原因。 2. 癥狀：患兒哭聲輕且似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下。 3. 診斷：通過染色體核型分析確診。 4. 治療：無(wú)特效療法。對(duì)癥治療如針對(duì)心臟問題、感染等進(jìn)行治療?？祻?fù)訓(xùn)練幫助改善運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言等功能。 5. 預(yù)后：多數(shù)患兒存在嚴(yán)重智力障礙和身體發(fā)育問題，生活難以自理。但通過積極治療和康復(fù)，部分患兒可提高生活質(zhì)量。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn)，家長(zhǎng)要積極配合治療和康復(fù)，給予患兒更多關(guān)愛和支持。
2025-03-03 19:59
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合癥是由一條早復(fù)制的B組第5號(hào)染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結(jié)果，如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長(zhǎng)臂上，將形成環(huán)狀的染色體，尚有第5號(hào)染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。
2016-01-05 00:10
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好：新生兒時(shí)期啼哭聲小像貓叫聲一樣，是貓叫綜合癥的重要體現(xiàn)之一，隨著年齡的成長(zhǎng)還會(huì)有臉部特征的變化貓叫綜合癥是一種遺傳的疾病，是由于5號(hào)染色體的部分缺失造成的，在母體里已經(jīng)形成，可能是與孕婦是否接觸放射性的事物也有一定的關(guān)系，目前來(lái)說是不可治愈的，隨著年齡增長(zhǎng)，面部特征也會(huì)變的畸形
2016-01-04 13:53
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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