孩子哭似貓叫被診貓叫綜合征，咋回事？
我的孩子剛出生沒多久，我發(fā)現(xiàn)他每次哭的時候聲音特別小，像貓叫一樣，和鄰居的孩子哭的聲音差別好大，就帶他去醫(yī)院檢查了，醫(yī)生說是貓叫綜合征。從來沒聽說過這個病。
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回答3
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黃為民 主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學南方醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，主要由染色體缺失引起。表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常等。治療方法有限，以對癥治療和康復訓練為主?；純旱念A后與病情嚴重程度有關。 1. 病因：第 5 號染色體短臂部分缺失是主要原因。 2. 癥狀：患兒哭聲輕且似貓叫，特殊面容如小頭、圓臉、眼距寬等，生長發(fā)育遲緩，智力低下。 3. 診斷：通過染色體核型分析確診。 4. 治療：無特效療法。對癥治療如針對心臟問題、感染等進行治療。康復訓練幫助改善運動、語言等功能。 5. 預后：多數(shù)患兒存在嚴重智力障礙和身體發(fā)育問題，生活難以自理。但通過積極治療和康復，部分患兒可提高生活質(zhì)量。 貓叫綜合征對患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn)，家長要積極配合治療和康復，給予患兒更多關愛和支持。
2025-03-03 19:59
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回答2
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合癥是由一條早復制的B組第5號染色體短臂缺失所引起的，而且多數(shù)缺失是兩次斷裂的結果，如果這種斷裂分別發(fā)生在短臂和長臂上，將形成環(huán)狀的染色體，尚有第5號染色體易位到C、D或G組染色體上，嵌合體及臂間倒位等。
2016-01-05 00:10
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好：新生兒時期啼哭聲小像貓叫聲一樣，是貓叫綜合癥的重要體現(xiàn)之一，隨著年齡的成長還會有臉部特征的變化貓叫綜合癥是一種遺傳的疾病，是由于5號染色體的部分缺失造成的，在母體里已經(jīng)形成，可能是與孕婦是否接觸放射性的事物也有一定的關系，目前來說是不可治愈的，隨著年齡增長，面部特征也會變的畸形
2016-01-04 13:53
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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