唐氏篩查 21 三體綜合癥臨界高風(fēng)險(xiǎn) 1:893 意味著什么
唐氏篩查21三體綜合癥臨界高風(fēng)險(xiǎn):1:893請(qǐng)問(wèn)這樣有什么問(wèn)題嗎?
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回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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周小鳳 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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唐氏篩查 21 三體綜合癥臨界高風(fēng)險(xiǎn) 1:893 意味著胎兒存在 21 三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)升高,但不能確診。需要進(jìn)一步檢查來(lái)明確,如無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)或羊水穿刺等。21 三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病,會(huì)引起患兒智力低下、特殊面容等。 1. 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估:1:893 的比例處于臨界高風(fēng)險(xiǎn)范圍,比低風(fēng)險(xiǎn)人群患病幾率高,但低于高風(fēng)險(xiǎn)人群。 2. 疾病表現(xiàn):患兒常有明顯的特殊面容,如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等,還伴有智力發(fā)育遲緩、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等。 3. 進(jìn)一步檢查:無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè)通過(guò)抽取孕婦外周血,對(duì)胎兒游離 DNA 進(jìn)行分析,準(zhǔn)確率較高。羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn),但有一定流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 4. 遺傳因素:21 三體綜合征多為偶發(fā),少數(shù)與遺傳有關(guān)。若家族中有類似患兒,風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。 5. 決策考量:孕婦應(yīng)綜合考慮自身情況、醫(yī)生建議及檢查風(fēng)險(xiǎn),選擇合適的進(jìn)一步檢查方法。 總之,唐氏篩查臨界高風(fēng)險(xiǎn)需要引起重視,但不必過(guò)度恐慌,通過(guò)進(jìn)一步檢查,能更準(zhǔn)確地評(píng)估胎兒狀況,以便做出合適的決策。
2025-03-04 13:43
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回答2
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李強(qiáng) 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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你好,這需要進(jìn)行進(jìn)一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問(wèn)題,因?yàn)樘坪Y是篩查,高風(fēng)險(xiǎn)的經(jīng)過(guò)羊水穿刺也可能確定沒(méi)有問(wèn)題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒。
2016-01-05 03:53
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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是需要進(jìn)行對(duì)癥的營(yíng)養(yǎng)的攝入,基本是不會(huì)有畸形的,必要時(shí)需要加強(qiáng)以到??频尼t(yī)院進(jìn)行護(hù)理,及加強(qiáng)避免接觸輻射。
2016-01-05 00:36
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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