唐氏篩查 21 三體綜合癥臨界高風(fēng)險 1:893 意味著什么
唐氏篩查21三體綜合癥臨界高風(fēng)險：1：893請問這樣有什么問題嗎？
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回答3
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周小鳳 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查 21 三體綜合癥臨界高風(fēng)險 1:893 意味著胎兒存在 21 三體綜合征的風(fēng)險相對升高，但不能確診。需要進一步檢查來明確，如無創(chuàng) DNA 檢測或羊水穿刺等。21 三體綜合征是由于染色體異常導(dǎo)致的疾病，會引起患兒智力低下、特殊面容等。 1. 風(fēng)險評估：1:893 的比例處于臨界高風(fēng)險范圍，比低風(fēng)險人群患病幾率高，但低于高風(fēng)險人群。 2. 疾病表現(xiàn)：患兒常有明顯的特殊面容，如眼距寬、鼻梁低平、眼裂小等，還伴有智力發(fā)育遲緩、生長發(fā)育障礙等。 3. 進一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進行分析，準(zhǔn)確率較高。羊水穿刺是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但有一定流產(chǎn)風(fēng)險。 4. 遺傳因素：21 三體綜合征多為偶發(fā)，少數(shù)與遺傳有關(guān)。若家族中有類似患兒，風(fēng)險會增加。 5. 決策考量：孕婦應(yīng)綜合考慮自身情況、醫(yī)生建議及檢查風(fēng)險，選擇合適的進一步檢查方法。 總之，唐氏篩查臨界高風(fēng)險需要引起重視，但不必過度恐慌，通過進一步檢查，能更準(zhǔn)確地評估胎兒狀況，以便做出合適的決策。
2025-03-04 13:43
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回答2
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好，這需要進行進一步羊水穿刺的檢查,這樣才可以確定孩子是否有問題,因為唐篩是篩查,高風(fēng)險的經(jīng)過羊水穿刺也可能確定沒有問題,唐篩可以篩查出百分之六十到七十的唐氏兒。
2016-01-05 03:53
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回答1
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郭立軍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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是需要進行對癥的營養(yǎng)的攝入，基本是不會有畸形的，必要時需要加強以到專科的醫(yī)院進行護理，及加強避免接觸輻射。
2016-01-05 00:36
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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