16-20 周羊水穿刺及臍血分析是何檢查及能排畸哪些方面
16-20周做羊水穿刺及臍血分析,是什么檢查啊，能排出哪方面的畸形??？給我用藥的醫(yī)生是碩士研究生畢業(yè)，說和生殖科研究過了，少量用點對抗HCG的藥，對胎兒畸形率沒有任何影響，只是有流產(chǎn)的危險，但如從一懷孕開始就沒出過血的，這種幾率也很小。我也問過她們主任了，說是近1年北京協(xié)和臨床采用過的，前兩年都沒有。
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回答2
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張麗 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級甲等
產(chǎn)科
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羊水穿刺及臍血分析是孕期重要的產(chǎn)前診斷方法，可檢測胎兒染色體異常、基因缺陷等。包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常、單基因遺傳病、某些代謝性疾病、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等。 1. 染色體異常：能發(fā)現(xiàn)常見的染色體數(shù)目異常，如 21-三體綜合征、18-三體綜合征等，以及染色體結(jié)構(gòu)異常，如缺失、重復(fù)、易位等。 2. 單基因遺傳?。喝绲刂泻Ｘ氀?、血友病、囊性纖維化等。 3. 神經(jīng)管缺陷：如無腦畸形、脊柱裂等。 4. 先天性心臟病：房間隔缺損、室間隔缺損等。 5. 某些代謝性疾?。喝绫奖虬Y、糖原貯積病等。 羊水穿刺及臍血分析對于排查胎兒嚴(yán)重的先天性疾病具有重要意義，但這兩種檢查屬于有創(chuàng)操作，存在一定風(fēng)險，需在醫(yī)生綜合評估后進(jìn)行。
2025-03-04 06:06
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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羊水檢查多在妊娠16～20周期間進(jìn)行，通過羊膜穿刺術(shù)，采取羊水進(jìn)行檢查。檢查項目包括細(xì)胞培養(yǎng)、性染色體鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測定、羊水生化檢查等，以確定胎兒成熟程度和健康狀況，診斷胎兒是否正?；蚧加心承┻z傳病。羊水檢查能診斷下列疾病，對優(yōu)生優(yōu)育有重要的作用。
2016-01-05 03:24
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什么是胎兒先天性畸形? 胎兒先天性畸形(fetal congenital malformity)是出生缺陷的一種，指胎兒在宮內(nèi)發(fā)生的結(jié)構(gòu)異常。據(jù)我國衛(wèi)生部出生缺陷檢測機構(gòu)進(jìn)行的調(diào)查資料，全國出生缺陷總發(fā)病率13.07%，男性13.1%，女性12.5%，其缺陷發(fā)生順序為無腦兒、腦積水、開放性脊柱裂、腦脊膜膨出、腭裂、先大性心臟病、唐氏綜合征、腹裂、腦膨出。在圍生兒死亡中胎兒先天畸形占第一位。 查看全文»
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