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羊水穿刺及臍血分析是孕期重要的產(chǎn)前診斷方法，可檢測(cè)胎兒染色體異常、基因缺陷等。包括染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常、單基因遺傳病、某些代謝性疾病、神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等。 1. 染色體異常：能發(fā)現(xiàn)常見(jiàn)的染色體數(shù)目異常，如 21-三體綜合征、18-三體綜合征等，以及染色體結(jié)構(gòu)異常，如缺失、重復(fù)、易位等。 2. 單基因遺傳?。喝绲刂泻Ｘ氀?、血友病、囊性纖維化等。 3. 神經(jīng)管缺陷：如無(wú)腦畸形、脊柱裂等。 4. 先天性心臟病：房間隔缺損、室間隔缺損等。 5. 某些代謝性疾?。喝绫奖虬Y、糖原貯積病等。 羊水穿刺及臍血分析對(duì)于排查胎兒嚴(yán)重的先天性疾病具有重要意義，但這兩種檢查屬于有創(chuàng)操作，存在一定風(fēng)險(xiǎn)，需在醫(yī)生綜合評(píng)估后進(jìn)行。

羊水檢查多在妊娠16～20周期間進(jìn)行，通過(guò)羊膜穿刺術(shù)，采取羊水進(jìn)行檢查。檢查項(xiàng)目包括細(xì)胞培養(yǎng)、性染色體鑒定、染色體核型分析、羊水甲胎蛋白測(cè)定、羊水生化檢查等，以確定胎兒成熟程度和健康狀況，診斷胎兒是否正?；蚧加心承┻z傳病。羊水檢查能診斷下列疾病，對(duì)優(yōu)生優(yōu)育有重要的作用。