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16 個月 BB 地貧基因檢測結(jié)果異常，程度如何，能生嗎？

2025-03-04 10:08 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 地中海貧血

問題：

16個月BB羊水檢測結(jié)果是:a地貧-a3.7和-SEA缺失b地貧CD41-42和-TTCT雜合突變。請問屬于什么程度的地中海貧血？有計算公式嗎？合適生下來嗎？謝謝

回答2
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程堅副主任醫(yī)師

東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

三級甲等

血液科

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。16 個月寶寶的基因檢測結(jié)果為 a 地貧-a3.7 和-SEA 缺失，b 地貧 CD41-42 和-TTCT 雜合突變。其地貧程度需綜合判斷，能否生育也需多方面考量。 1. 基因分析：a 地貧的-a3.7 和-SEA 缺失，以及 b 地貧的 CD41-42 和-TTCT 雜合突變，這些突變類型會影響血紅蛋白的合成。 2. 貧血程度：可能為中度或重度貧血，取決于基因缺陷對血紅蛋白合成的影響程度。 3. 臨床表現(xiàn)：常表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、生長發(fā)育遲緩等。 4. 并發(fā)癥風(fēng)險：易出現(xiàn)感染、黃疸、肝脾腫大等并發(fā)癥。 5. 生育考量：需綜合評估父母雙方的地貧基因情況、家庭經(jīng)濟(jì)和醫(yī)療條件等，決定是否適合生育。總之，對于寶寶的地貧情況，應(yīng)進(jìn)一步完善相關(guān)檢查，綜合評估病情，制定合理的治療和管理方案。
2025-03-04 19:22

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回答1
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劉家仁

南京紫金醫(yī)院

三級

腦復(fù)蘇專科

根據(jù)你的敘述！暫時考慮為地中海貧血的可能性較大！可以使用水蛭1300g，車前子5克，黃芪30克，當(dāng)歸10克，川芎1000g，丹參1500g，冰片30g煎服治療，效果較好，建議選用?。∑綍r注意平衡膳食，避免肥胖，維持理想且合適的體重，少吃刺激性的和油膩煎炸之物。保持良好心態(tài)對疾病康復(fù)有很大的幫助
2016-01-05 01:14

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