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16 個(gè)月 BB 地貧基因檢測(cè)結(jié)果異常，程度如何，能生嗎？

2025-03-04 10:08 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 地中海貧血

問(wèn)題：

16個(gè)月BB羊水檢測(cè)結(jié)果是:a地貧-a3.7和-SEA缺失b地貧CD41-42和-TTCT雜合突變。請(qǐng)問(wèn)屬于什么程度的地中海貧血？有計(jì)算公式嗎？合適生下來(lái)嗎？謝謝

回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

程堅(jiān) 副主任醫(yī)師

東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院

三級(jí)甲等

血液科

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，由珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致。16 個(gè)月寶寶的基因檢測(cè)結(jié)果為 a 地貧-a3.7 和-SEA 缺失，b 地貧 CD41-42 和-TTCT 雜合突變。其地貧程度需綜合判斷，能否生育也需多方面考量。 1. 基因分析：a 地貧的-a3.7 和-SEA 缺失，以及 b 地貧的 CD41-42 和-TTCT 雜合突變，這些突變類型會(huì)影響血紅蛋白的合成。 2. 貧血程度：可能為中度或重度貧血，取決于基因缺陷對(duì)血紅蛋白合成的影響程度。 3. 臨床表現(xiàn)：常表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等。 4. 并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)：易出現(xiàn)感染、黃疸、肝脾腫大等并發(fā)癥。 5. 生育考量：需綜合評(píng)估父母雙方的地貧基因情況、家庭經(jīng)濟(jì)和醫(yī)療條件等，決定是否適合生育。總之，對(duì)于寶寶的地貧情況，應(yīng)進(jìn)一步完善相關(guān)檢查，綜合評(píng)估病情，制定合理的治療和管理方案。
2025-03-04 19:22

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回答1
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劉家仁

南京紫金醫(yī)院

三級(jí)

腦復(fù)蘇?？?/p>

根據(jù)你的敘述！暫時(shí)考慮為地中海貧血的可能性較大！可以使用水蛭1300g，車前子5克，黃芪30克，當(dāng)歸10克，川芎1000g，丹參1500g，冰片30g煎服治療，效果較好，建議選用??！平時(shí)注意平衡膳食，避免肥胖，維持理想且合適的體重，少吃刺激性的和油膩煎炸之物。保持良好心態(tài)對(duì)疾病康復(fù)有很大的幫助
2016-01-05 01:14

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什么是地中海貧血? 　　地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡(jiǎn)稱地貧，據(jù)全國(guó)醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。查看全文»

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