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我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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余慕雪 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏綜合癥高風(fēng)險需要引起重視,應(yīng)進(jìn)一步通過相關(guān)檢查明確診斷,可能需要采取的措施包括羊水穿刺、無創(chuàng) DNA 檢測、遺傳咨詢、超聲檢查等。 1. 羊水穿刺:這是一種有創(chuàng)檢查,能準(zhǔn)確判斷胎兒染色體情況,但存在一定風(fēng)險,如流產(chǎn)、感染等。 2. 無創(chuàng) DNA 檢測:通過抽取孕婦外周血來檢測胎兒染色體異常,準(zhǔn)確率較高,風(fēng)險相對較低。 3. 遺傳咨詢:專業(yè)醫(yī)生會根據(jù)家族遺傳史、孕婦年齡等因素,評估胎兒患病風(fēng)險,并提供建議。 4. 超聲檢查:觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況,輔助判斷是否存在異常。 5. 心理調(diào)適:孕婦及家屬可能會面臨較大心理壓力,需及時進(jìn)行心理疏導(dǎo),保持良好心態(tài)。 總之,唐氏綜合癥高風(fēng)險并不意味著胎兒一定患病,應(yīng)積極配合醫(yī)生進(jìn)行進(jìn)一步檢查和評估,以便做出科學(xué)合理的決策。
2025-03-05 23:06
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回答1
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好朋友別擔(dān)心,這種情況唐氏綜合癥高風(fēng)險需要注意及時去當(dāng)?shù)卣?guī)三甲醫(yī)院治療就可以
2016-01-05 06:01
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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