孩子剖腹產(chǎn)哭聲異常診斷為貓叫綜合征，其成因是什么？
我孩子是剖腹產(chǎn)，當(dāng)時(shí)挺正常的啊，也沒看出來(lái)怎么樣啊，就是半天才哇哇的哭了幾聲，聲音很小，就不哭了，又跟貓的聲音差不多，我別著急，去醫(yī)院診斷為貓叫綜合征。想問這是怎么引起的。
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回答2
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劉倩筠 副主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級(jí)甲等
保健科
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貓叫綜合征的發(fā)生主要與染色體缺失、遺傳因素、孕期感染、環(huán)境影響、孕婦年齡等有關(guān)。 1.染色體缺失：這是貓叫綜合征的主要原因，通常是第 5 號(hào)染色體短臂部分缺失。 2.遺傳因素：如果家族中有染色體異常相關(guān)疾病史，可能增加患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.孕期感染：孕婦在懷孕期間感染病毒，如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等，可能影響胎兒染色體。 4.環(huán)境影響：長(zhǎng)期暴露在有害化學(xué)物質(zhì)、輻射環(huán)境中，可能導(dǎo)致染色體變異。 5.孕婦年齡：高齡孕婦卵子質(zhì)量下降，染色體發(fā)生異常的幾率相對(duì)較高。 總之，貓叫綜合征的成因較為復(fù)雜，目前尚無(wú)特效治療方法。但早期診斷和干預(yù)，能在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。建議患兒家長(zhǎng)積極配合醫(yī)生，為孩子提供必要的支持和護(hù)理。
2025-03-05 02:36
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回答1
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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你好，貓叫綜合癥是因?yàn)榈谖逄?hào)染色體部份缺損，亦叫做５p單倍體，大約九成的問題基因都是由突變形成的，其余的問題基因是由于父或母一方的兩條第五色體連在一起，令受影響的嬰兒成為５p染色體三倍體（trisomy），這些嬰兒通常會(huì)有較嚴(yán)重的病癥和病狀。
2016-01-05 15:39
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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