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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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鄒小兵 主任醫(yī)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒童發(fā)育行為中心
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唐氏篩查結(jié)果為 1:109 屬于高風(fēng)險(xiǎn),一般建議進(jìn)一步做羊水穿刺或無(wú)創(chuàng) DNA 檢查來(lái)明確診斷。不做穿刺存在一定風(fēng)險(xiǎn),可能會(huì)遺漏胎兒染色體異常的情況。影響唐氏篩查結(jié)果的因素有孕婦年齡、孕周計(jì)算、遺傳因素、生活環(huán)境、既往生育史等。 1.孕婦年齡:孕婦年齡越大,胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)越高。 2.孕周計(jì)算:如果孕周計(jì)算不準(zhǔn)確,會(huì)影響唐篩結(jié)果的準(zhǔn)確性。 3.遺傳因素:家族中有染色體異常疾病史,胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)增加。 4.生活環(huán)境:長(zhǎng)期接觸有害物質(zhì),如化學(xué)制劑、放射性物質(zhì)等,可能增加風(fēng)險(xiǎn)。 5.既往生育史:曾經(jīng)生育過(guò)染色體異常胎兒的孕婦,再次生育時(shí)風(fēng)險(xiǎn)較高。 總之,唐氏篩查高風(fēng)險(xiǎn)需要引起重視,雖然穿刺有一定風(fēng)險(xiǎn),但能更準(zhǔn)確地判斷胎兒染色體情況。建議與醫(yī)生充分溝通,權(quán)衡利弊后做出決定。
2025-03-05 07:07
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報(bào)告的也是最常見(jiàn)的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見(jiàn)的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見(jiàn)的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會(huì)增加?jì)雰夯加刑剖暇C合征的風(fēng)險(xiǎn):20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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