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女兒患粘多糖 I 型病，孕前檢測(cè)怎么做

2025-03-04 11:58 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

患者性別：女患者年齡：3詳細(xì)病情及咨詢目的：女兒患有粘多糖I型病，給家人造成很大痛苦，現(xiàn)準(zhǔn)備要第二個(gè)寶寶，但很害怕還會(huì)像第一個(gè)寶寶一樣，本次發(fā)病及持續(xù)的時(shí)間：現(xiàn)女兒發(fā)病已有2年多。目前一般情況：所以在孕前要進(jìn)行哪些檢測(cè)，才不會(huì)有殘跡的寶寶出生。病史：父母雙方都無(wú)病史，為什么會(huì)發(fā)生遺傳疾病。以往的診斷和治療經(jīng)過(guò)及效果：對(duì)于這種疾病現(xiàn)還無(wú)法治療。輔助檢查：染色體檢測(cè)和孕婦羊水檢測(cè)有什么區(qū)別。哪些醫(yī)院可以進(jìn)行這樣的檢測(cè)。

回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

夏慧敏主任醫(yī)師

廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

三級(jí)甲等

新生兒外科

粘多糖 I 型病是一種罕見的遺傳性疾病。準(zhǔn)備要二胎的夫婦，孕前需進(jìn)行多項(xiàng)檢測(cè)，包括基因檢測(cè)、遺傳咨詢、生殖細(xì)胞檢測(cè)、代謝篩查、免疫功能檢查等。 1.基因檢測(cè)：通過(guò)檢測(cè)夫妻雙方的基因，確定是否攜帶相關(guān)致病基因。 2.遺傳咨詢：向?qū)I(yè)醫(yī)生咨詢遺傳風(fēng)險(xiǎn)，了解疾病的遺傳規(guī)律和再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。 3.生殖細(xì)胞檢測(cè)：評(píng)估生殖細(xì)胞的質(zhì)量和基因情況。 4.代謝篩查：排查潛在的代謝異常，降低胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。 5.免疫功能檢查：了解自身免疫功能狀態(tài)，為孕育健康寶寶創(chuàng)造良好條件。總之，孕前進(jìn)行全面、系統(tǒng)的檢測(cè)和咨詢，能有效降低再次生育患病寶寶的幾率，但并不能完全保證。建議前往正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行。
2025-03-04 19:39

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回答2
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郭立軍醫(yī)師

家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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內(nèi)科

通過(guò)對(duì)培養(yǎng)的羊水細(xì)胞和絨毛膜活檢標(biāo)本的酶活性的測(cè)定可以進(jìn)行產(chǎn)前診斷.
2016-01-05 07:26

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回答1
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肖起濤主治醫(yī)師

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內(nèi)科

病情分析：迄今尚無(wú)有效治療方法，骨髓移植或可改善癥狀，特別適用于智能損傷輕微的患兒。酶替代和基因治療法正在研究中。培養(yǎng)羊水細(xì)胞可供進(jìn)行酶活性測(cè)定，便于產(chǎn)前診斷。祝您健康
2016-01-05 00:03

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