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唐氏篩查風險率 1/10,四維正常,該如何選擇檢查

21.三體綜合征

我的唐氏綜合癥風險率是10分之1是不是必須做羊水刺透17周的時候做的唐氏結果是10分之119周的時候又做了四維四維看上去沒什么不一樣的我是還做一遍唐氏還是直接做羊水刺透

  • 回答4

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    羅向陽 主任醫(yī)師

    中山大學孫逸仙紀念醫(yī)院

    三級甲等

    兒科神經內分泌專科

    唐氏篩查風險率為 1/10 屬于高風險,且四維檢查正常,這種情況下,需要綜合考慮多種因素來決定后續(xù)檢查方案,包括唐氏篩查的局限性、羊水穿刺的準確性、胎兒發(fā)育情況、孕婦自身狀況以及家族遺傳史等。 1. 唐氏篩查的局限性:唐氏篩查只是一種初步篩查手段,其準確率相對較低,對于高風險結果,不能確診胎兒一定存在唐氏綜合征。 2. 羊水穿刺的準確性:羊水穿刺是診斷胎兒染色體異常的金標準,能準確檢測染色體數(shù)目和結構異常,但存在一定的流產風險。 3. 胎兒發(fā)育情況:雖然四維檢查外觀正常,但不能完全排除染色體方面的問題。 4. 孕婦自身狀況:孕婦的年齡、健康狀況、既往孕產史等都會影響檢查決策。 5. 家族遺傳史:若家族中有遺傳疾病史,也需重點考慮。 綜合以上因素,建議孕婦與醫(yī)生充分溝通,權衡利弊后決定是再次進行唐氏篩查還是直接進行羊水穿刺,以確保胎兒的健康。

    2025-03-04 23:38
  • 回答3

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    軒存旺 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    唐氏篩查是一種通過抽取孕婦血清檢測母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度并結合孕婦的預產期、年齡、體重和采血時的孕周等計算生出唐氏兒的危險系數(shù)的檢測方法唐氏兒具有嚴重的智力障礙生活不能自理并伴有復雜的心血管疾病需要家人的長期照顧會給家庭造成極大的精神及經濟負擔你的唐氏篩查提示高風險有必要行羊水穿刺和胎兒染色體檢查可明確是否唐氏兒四維彩超檢查不能代替羊水穿刺

    2016-01-05 15:38
  • 回答2

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    李增沛 主治醫(yī)師

    南陽市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    五官科

    從你的描述來看,你的情況是唐篩的結果異常這樣的情況需要檢查羊水才可以除外異常的情況的。你最好,做羊水穿刺檢查這樣對于唐氏綜合癥的情況有很好的診斷的因為你的值是比較高的一般是不超過1/2500的你的值是明顯增高的所以需要檢查的這樣才可以避免造成異常的情況出現(xiàn)的。

    2016-01-05 02:58
  • 回答1

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    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級甲等

    外科

    從你的描述來看你的情況是唐篩的結果異常這樣的情況需要檢查羊水才可以除外異常的情況的你最好做羊水穿刺檢查這樣對于唐氏綜合癥的情況有很好的診斷的因為你的值是比較高的一般是不超過1/2500的你的值是明顯增高的所以需要檢查的這樣才可以避免造成異常的情況出現(xiàn)的

    2016-01-05 01:15
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人?;顙胫邪l(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險:20~24歲的產婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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    中國人民解放軍總醫(yī)院

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