唐氏綜合征高危，孕五個半月，羊水穿刺已晚，怎么辦
病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等）：您好醫(yī)生我的唐氏綜合癥是高危，做羊水穿刺已經(jīng)晚了，我現(xiàn)在是五個半月了，擔心害怕不知道該怎么辦啊蕪湖婦幼保健院曾經(jīng)治療情況和效果：沒有想得到怎樣的幫助：我應(yīng)該怎么辦啊，要怎么做啊
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陳虹 副主任醫(yī)師
中山大學附屬第三醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏綜合征高危，羊水穿刺錯過最佳時間，可通過無創(chuàng) DNA 檢測、超聲檢查、咨詢遺傳專家、加強孕期保健、定期產(chǎn)檢等來進一步評估和應(yīng)對。 1.無創(chuàng) DNA 檢測：通過抽取孕婦外周血，對胎兒游離 DNA 進行分析，能在一定程度上輔助判斷胎兒染色體異常的風險。 2.超聲檢查：定期進行詳細的超聲檢查，觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況，如心臟、顱腦、肢體等，有助于發(fā)現(xiàn)可能存在的異常。 3.咨詢遺傳專家：遺傳專家能根據(jù)孕婦的具體情況，綜合評估風險，并提供專業(yè)的建議和指導。 4.加強孕期保健：保持良好的生活習慣，均衡飲食，保證充足的睡眠，避免接觸有害物質(zhì)和環(huán)境。 5.定期產(chǎn)檢：按照規(guī)定的時間進行產(chǎn)檢，密切監(jiān)測胎兒的生長發(fā)育，及時發(fā)現(xiàn)問題并處理。 面對唐氏綜合征高危的情況，孕婦不必過度恐慌，積極采取上述措施，與醫(yī)生密切配合，以保障胎兒的健康和孕婦的安全。
2025-03-04 22:05
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回答1
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內(nèi)科
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病情分析：唐氏是高危的話只能做羊水穿刺才可以確診孩子是否有問題5個多月你們當?shù)刈霾涣说脑?，北京可以做，如果你真的擔心的話就去北京檢查一下吧
2016-01-05 12:20
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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