β基因型 17M/-28M 及α基因型αα/αα，有突變是重型地貧嗎？
β基因型：17M/-28M,,：α基因型：αα/αα，檢出17M位點(diǎn)突變雜合，-28M位點(diǎn)突變，是重型地貧嗎？
-
回答2
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
胡俊 主任醫(yī)師
惠州市第一人民醫(yī)院
三級甲等
血液內(nèi)科
-
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，其嚴(yán)重程度取決于基因型。對于β基因型 17M/-28M 及α基因型αα/αα，且檢出 17M 位點(diǎn)突變雜合和 -28M 位點(diǎn)突變，不能簡單判定是否為重型地貧，還需綜合多種因素，如臨床表現(xiàn)、血紅蛋白水平等。 1. 基因型分析：不同的基因突變組合對病情有影響。17M 和 -28M 位點(diǎn)突變可能導(dǎo)致β地中海貧血，但雜合突變不一定意味著重型。 2. 臨床表現(xiàn)：重型地貧患者常有嚴(yán)重貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。若癥狀輕微，可能不是重型。 3. 血紅蛋白水平：若血紅蛋白顯著降低，提示病情較重；若接近正常范圍，可能為輕型或中間型。 4. 家族史：了解家族中其他成員的地貧情況，有助于判斷病情的嚴(yán)重程度。 5. 實(shí)驗(yàn)室檢查：如紅細(xì)胞形態(tài)、血清鐵蛋白等檢查，可輔助診斷。 綜上所述，僅依據(jù)提供的基因型信息不能確定是否為重型地貧，需要綜合多方面因素進(jìn)行評估。建議及時(shí)就醫(yī)，完善相關(guān)檢查，以明確診斷并制定合理的治療方案。
2025-03-04 14:37
-
-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
-
戴湘庭
南京市大廠醫(yī)院
二級
內(nèi)科
-
β基因型：17M/-28M,,：α基因型：αα/αα，檢出17M位點(diǎn)突變雜合，-28M位點(diǎn)突變，不一定是重型地貧
2016-01-04 23:23
-
其他網(wǎng)友提過類似問題，你可能感興趣
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla，簡稱地貧，據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”），是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成，導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一，大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血?？蓪⒌刎毞譃棣?地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
-
-
肝精補(bǔ)血素口服液
療效：益氣補(bǔ)血，滋補(bǔ)肝腎。用于氣血...
-
-
肝精補(bǔ)血素口服液
療效：益氣補(bǔ)血，滋補(bǔ)肝腎。用于氣血...
