孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何應(yīng)對(duì)
病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):我真是一個(gè)不幸的母親,因?yàn)槲业暮⒆由聛?lái)以后救得了貓叫綜合征的病。我的兒子在晚上眼睛會(huì)發(fā)光,而且整個(gè)人就像一個(gè)呆子一樣,不怎么會(huì)說(shuō)話,連走路都一瘸一拐的。
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回答4
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喬萍 主任醫(yī)師
肇慶市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普通兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見(jiàn)的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、智力障礙、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療方面較為復(fù)雜,包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。 1.癥狀表現(xiàn):患兒會(huì)有特殊的哭聲,類似貓叫;面容特殊,如小頭、圓臉、眼距寬等;智力發(fā)育遲緩,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差;身體發(fā)育不良,身材矮小;還可能伴有先天性心臟病等其他器官異常。 2.康復(fù)訓(xùn)練:進(jìn)行語(yǔ)言訓(xùn)練,幫助提高語(yǔ)言表達(dá)能力;肢體功能訓(xùn)練,改善運(yùn)動(dòng)障礙;認(rèn)知訓(xùn)練,促進(jìn)智力發(fā)展。 3.藥物治療:可使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12 等,促進(jìn)神經(jīng)功能恢復(fù);使用改善腦循環(huán)的藥物,如銀杏葉提取物等,增加腦部供血。 4.心理支持:家長(zhǎng)要給予孩子足夠的關(guān)愛(ài)和耐心,幫助孩子建立自信。 5.定期復(fù)查:定期進(jìn)行身體檢查,監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育情況,及時(shí)調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征給孩子和家庭帶來(lái)了很大的挑戰(zhàn),但通過(guò)積極的治療和關(guān)愛(ài),能在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量。
2025-03-04 19:24
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號(hào)染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為“5號(hào)染色體部分缺失綜合癥”。出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過(guò)長(zhǎng)等.
2016-01-05 19:34
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回答2
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,貓叫綜合征是第5號(hào)染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬(wàn)分之一,在國(guó)內(nèi)外均很少見(jiàn),病兒的哭聲異常可能系喉部發(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)
2016-01-05 19:17
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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你好,貓叫綜合征一種常見(jiàn)的孩子疾病,是先天語(yǔ)言缺失的表現(xiàn),目前醫(yī)學(xué)尚沒(méi)有可以治愈的方法,但是這個(gè)病會(huì)隨著時(shí)間的增長(zhǎng)而逐漸消失。
2016-01-05 07:29
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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