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孩子患貓叫綜合征有何癥狀及如何應對

病情描述發(fā)病時間、主要癥狀、癥狀變化等):我真是一個不幸的母親,因為我的孩子生下來以后救得了貓叫綜合征的病。我的兒子在晚上眼睛會發(fā)光,而且整個人就像一個呆子一樣,不怎么會說話,連走路都一瘸一拐的。

  • 回答4

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    喬萍 主任醫(yī)師

    肇慶市第一人民醫(yī)院

    三級甲等

    普通兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,患兒通常有特殊面容、智力障礙、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)。治療方面較為復雜,包括康復訓練、藥物治療等。 1.癥狀表現(xiàn):患兒會有特殊的哭聲,類似貓叫;面容特殊,如小頭、圓臉、眼距寬等;智力發(fā)育遲緩,學習和認知能力差;身體發(fā)育不良,身材矮??;還可能伴有先天性心臟病等其他器官異常。 2.康復訓練:進行語言訓練,幫助提高語言表達能力;肢體功能訓練,改善運動障礙;認知訓練,促進智力發(fā)展。 3.藥物治療:可使用營養(yǎng)神經(jīng)的藥物,如甲鈷胺、維生素 B12 等,促進神經(jīng)功能恢復;使用改善腦循環(huán)的藥物,如銀杏葉提取物等,增加腦部供血。 4.心理支持:家長要給予孩子足夠的關愛和耐心,幫助孩子建立自信。 5.定期復查:定期進行身體檢查,監(jiān)測生長發(fā)育情況,及時調(diào)整治療方案。 貓叫綜合征給孩子和家庭帶來了很大的挑戰(zhàn),但通過積極的治療和關愛,能在一定程度上改善孩子的生活質(zhì)量。

    2025-03-04 19:24
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等.

    2016-01-05 19:34
  • 回答2

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征是第5號染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見,病兒的哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關

    2016-01-05 19:17
  • 回答1

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征一種常見的孩子疾病,是先天語言缺失的表現(xiàn),目前醫(yī)學尚沒有可以治愈的方法,但是這個病會隨著時間的增長而逐漸消失。

    2016-01-05 07:29
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學附屬第一醫(yī)院

    擅長:在國內(nèi)率先主持開展并成功推廣了“卵巢早衰激素替代治療與卵子贈 詳情»

  • 滕曉明

    主任醫(yī)師

    上海市第一婦嬰保健院

    擅長:輔助生殖技術(shù)和男性不育的診治。 詳情»

  • 杜寶俊

    主任醫(yī)師 碩士研究生導師

    中國中醫(yī)科學院西苑醫(yī)院

    擅長:中醫(yī)治療早泄、性功能障礙、性欲低下等性功能疾病,前列腺炎、前 詳情»

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祁浩

祁浩 / 副主任醫(yī)師

擅長:學習困難、注意力不集中、厭學、抽動癥、多動癥、孤獨癥譜系障礙、遺尿癥、閱讀障礙、語言發(fā)育遲緩(說話晚)、構(gòu)音障礙(口吃、吐字不清)、智力低下、腦癱、癲癇、矮小癥、性早熟、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童疑難疾病的診治。

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賴興兵

賴興兵 / 主任醫(yī)師

擅長:多動癥、抽動癥、學習障礙、厭學、注意力缺陷、遺尿、癲癇、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、語言障礙、智力低下、精神發(fā)育遲緩、矮小癥、肥胖癥、性早熟、小兒腦癱、腦發(fā)育不良、學習困難、青少年情緒障礙、焦慮、抑郁等兒童常見疑難慢性疾病。

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李輝

李輝 / 主任醫(yī)師

擅長:青少年兒童矮小癥、性早熟、遺傳性矮小、特發(fā)性矮小等。

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