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羊水穿刺染色體 22 對(duì)異常,胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)多大?

染色體異常

染色載體?羊水穿刺染色體檢驗(yàn)報(bào)告結(jié)果是46,XY,22PS-醫(yī)生說22對(duì)染色體有長(zhǎng)短臂,可能會(huì)有某些方面的胎兒畸形,但沒說明是哪方面的畸形,請(qǐng)問這里有人知道嗎?問題到底大不大?謝謝!

  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)

    余家康 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    新生兒外科

    羊水穿刺染色體檢驗(yàn)報(bào)告顯示胎兒 22 對(duì)染色體長(zhǎng)短臂異常,可能存在胎兒畸形風(fēng)險(xiǎn)。這涉及染色體結(jié)構(gòu)異常的原理、可能導(dǎo)致的畸形類型、對(duì)胎兒的影響、后續(xù)的檢查建議以及應(yīng)對(duì)措施等。 1. 染色體結(jié)構(gòu)異常原理:染色體的長(zhǎng)短臂異常可能影響基因的表達(dá)和功能,導(dǎo)致遺傳信息傳遞出現(xiàn)問題。 2. 可能導(dǎo)致的畸形類型:可能影響身體多個(gè)系統(tǒng)和器官的發(fā)育,如神經(jīng)系統(tǒng)、心血管系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)等,出現(xiàn)智力障礙、先天性心臟病、骨骼畸形等。 3. 對(duì)胎兒的影響:增加胎兒出生后患病的幾率,影響生長(zhǎng)發(fā)育和生活質(zhì)量。 4. 后續(xù)檢查建議:可進(jìn)一步進(jìn)行超聲檢查、核磁共振等,以更詳細(xì)地觀察胎兒的發(fā)育情況。 5. 應(yīng)對(duì)措施:若確診嚴(yán)重畸形,需綜合評(píng)估,必要時(shí)終止妊娠;若畸形較輕,出生后可進(jìn)行相應(yīng)治療和康復(fù)。 總之,面對(duì)這種情況,需要密切關(guān)注和進(jìn)一步檢查評(píng)估,以做出最適合的決策,保障胎兒和孕婦的健康。

    2025-03-04 20:02
  • 回答3

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級(jí)

    外科

    白癜風(fēng)是一種由于黑色素細(xì)胞明顯減少或缺失而引發(fā)的皮膚、黏膜和毛發(fā)色素脫失性疾病。白癜風(fēng)的發(fā)病原因比較復(fù)雜,包括自身免疫學(xué)說、黑色素細(xì)胞自身破壞學(xué)說、神經(jīng)化學(xué)因子學(xué)說、遺傳因素、微量元素變化及精神因素、微循環(huán)障礙、飲食、情緒、煙酒、藥物刺激、機(jī)械性刺激、手術(shù)、外傷、等等多種誘因的作用所致。白癜風(fēng)屬于難治疾病,最大的特點(diǎn)就是易擴(kuò)散,尤其影響美觀及生活,建議您及時(shí)到國家正規(guī)的專科醫(yī)院進(jìn)行檢測(cè)就診,以免延誤病情及治療最佳時(shí)期。

    2016-01-05 16:46
  • 回答2

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    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    本來安全流產(chǎn)是在懷孕后5~7周,但是你已經(jīng)做了15~20周的媽媽了吧,你要是現(xiàn)在考慮流產(chǎn)對(duì)母體有一定的危險(xiǎn)性,但是要是不做的話,可能會(huì)影響以后孩子的一生!由于這種缺失的染色體是包含編碼咽弓,額鼻處的基因,若是在受精過程,染色體發(fā)生重組,或者在牽拉過程中,發(fā)生染色體丟失,就會(huì)產(chǎn)生新生兒的異常

    2016-01-05 12:50
  • 回答1

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    賀濤 主治醫(yī)師

    河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    內(nèi)科

    你好!你的孩子檢查的報(bào)告顯示的是男性,46條染色體,但在22號(hào)染色體上的短臂的隨體丟失,這種遺傳病是人類不常見的染色體和基因組疾病,發(fā)病率約為1/4000,包括迪格奧爾綜合征(DGS),圓錐動(dòng)脈干異常面容綜合癥,腭心面綜合癥(VCFS)等疾病,常常有一些表現(xiàn)異常,常常容易發(fā)生心臟缺陷,面部畸形,胸腺發(fā)育不良,腭裂,低血鈣癥,此類疾病患者在精神方面善存在缺陷或不足,表現(xiàn)為注意力不集中,學(xué)習(xí)能力低下,雙向性精神異常和暴躁等

    2016-01-04 23:51
就醫(yī)問藥

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什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

貓眼 新生兒驚厥
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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

  • 黃旭升

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長(zhǎng):神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治,尤其是周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、 詳情»

  • 杜永昌

    主任醫(yī)師 教授

    北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長(zhǎng):兒科疑難病癥,兒科呼吸系統(tǒng)疾病,小兒科內(nèi)分泌疾病,兒童哮喘, 詳情»

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