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回答3
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袁斌 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查結果出現(xiàn)異常，包括唐氏 1 比 12、osb1.15、Trisomy18 等，需要引起重視。這可能涉及胎兒染色體異常的風險，應進一步檢查和評估，采取相應措施。包括進行無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺、遺傳咨詢等。 1.進一步檢查：無創(chuàng) DNA 檢測是一種非侵入性的篩查方法，通過抽取孕婦外周血來檢測胎兒染色體異常。羊水穿刺則是直接獲取胎兒細胞進行染色體分析，準確性高，但有一定風險。 2.遺傳咨詢：專業(yè)的遺傳咨詢師能根據家族病史、篩查結果等，評估胎兒患病風險，提供個性化的建議和指導。 3.風險評估：綜合孕婦年齡、孕周、篩查結果等因素，評估胎兒染色體異常的可能性。 4.心理支持：孕婦和家屬可能會感到焦慮和擔憂，需要心理支持和疏導。 5.后續(xù)決策：根據檢查結果和風險評估，決定是否繼續(xù)妊娠或采取其他措施。 總之，唐氏篩查結果異常并不意味著胎兒一定存在問題，但需要及時采取進一步的檢查和措施，以確保胎兒的健康和孕婦的安全。
2025-03-05 04:24
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回答2
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楊東銀 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
內科
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1,唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風險值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險起見還是建議做DS篩查！唐氏患兒具有嚴重的智力障礙，生活不能自理，并伴有復雜的心血管疾病，需要家人的長期照顧，會給家庭造成極大的精神及經濟負擔。
2016-01-05 21:15
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回答1
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仇炬榮 醫(yī)師
廣州市番禺區(qū)鐘村街社區(qū)衛(wèi)生服務中心
一級
兒科
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你說的情況可能會有影響的。指導建議：可以到醫(yī)院在檢查一次，注意檢查注意事項。
2016-01-05 20:47
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風險：20～24歲的產婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
