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唐氏篩查結(jié)果異常如何應(yīng)對

21.三體綜合征

唐氏篩查唐氏1比12osb1.15Trisomy18

  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    袁斌 主任醫(yī)師

    江蘇省中醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    唐氏篩查結(jié)果出現(xiàn)異常,包括唐氏 1 比 12、osb1.15、Trisomy18 等,需要引起重視。這可能涉及胎兒染色體異常的風(fēng)險,應(yīng)進(jìn)一步檢查和評估,采取相應(yīng)措施。包括進(jìn)行無創(chuàng) DNA 檢測、羊水穿刺、遺傳咨詢等。 1.進(jìn)一步檢查:無創(chuàng) DNA 檢測是一種非侵入性的篩查方法,通過抽取孕婦外周血來檢測胎兒染色體異常。羊水穿刺則是直接獲取胎兒細(xì)胞進(jìn)行染色體分析,準(zhǔn)確性高,但有一定風(fēng)險。 2.遺傳咨詢:專業(yè)的遺傳咨詢師能根據(jù)家族病史、篩查結(jié)果等,評估胎兒患病風(fēng)險,提供個性化的建議和指導(dǎo)。 3.風(fēng)險評估:綜合孕婦年齡、孕周、篩查結(jié)果等因素,評估胎兒染色體異常的可能性。 4.心理支持:孕婦和家屬可能會感到焦慮和擔(dān)憂,需要心理支持和疏導(dǎo)。 5.后續(xù)決策:根據(jù)檢查結(jié)果和風(fēng)險評估,決定是否繼續(xù)妊娠或采取其他措施。 總之,唐氏篩查結(jié)果異常并不意味著胎兒一定存在問題,但需要及時采取進(jìn)一步的檢查和措施,以確保胎兒的健康和孕婦的安全。

    2025-03-05 04:24
  • 回答2

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    楊東銀 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    內(nèi)科

    1,唐氏綜合癥又叫做21三體,是說患者的第21對染色體比正常人多出一條(正常人為一對)唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量,結(jié)合孕婦的年齡,體重,孕周計算的風(fēng)險值。臨界值為1/275。大于為高危,小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺,但即使為高危也不一定就是唐氏兒,但為了保險起見還是建議做DS篩查!唐氏患兒具有嚴(yán)重的智力障礙,生活不能自理,并伴有復(fù)雜的心血管疾病,需要家人的長期照顧,會給家庭造成極大的精神及經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

    2016-01-05 21:15
  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價

    仇炬榮 醫(yī)師

    廣州市番禺區(qū)鐘村街社區(qū)衛(wèi)生服務(wù)中心

    一級

    兒科

    你說的情況可能會有影響的。指導(dǎo)建議:可以到醫(yī)院在檢查一次,注意檢查注意事項。

    2016-01-05 20:47
就醫(yī)問藥

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什么是21.三體綜合征?   21.三體綜合征又稱先天愚型,唐氏綜合征,是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變,是小兒中最常見的常染色體病,也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型,智力發(fā)育不全病人約有10%~20%為本病病人。活嬰中發(fā)生率約1/800~1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險:20~24歲的產(chǎn)婦,嬰兒患病率為1/1490,到40歲為1/106,49歲為1/11。母親年齡愈大,本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»

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  • 王向宇

    主任醫(yī)師 教授

    暨南大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長:顯微神經(jīng)外科手術(shù)技術(shù),治療各種復(fù)雜腫瘤、血管畸形、動脈瘤,尤 詳情»

  • 張文川

    主任醫(yī)師 教授

    上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

    擅長:各類周圍神經(jīng)疾病外科治療:上肢、下肢神經(jīng)損傷、臂叢神經(jīng)損傷、 詳情»

  • 凌至培

    主任醫(yī)師 教授

    中國人民解放軍總醫(yī)院

    擅長:  擅長帕金森病、特發(fā)性震顫、肌張力障礙、痙攣性斜頸、 詳情»

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