B 地中海貧血基因檢測(cè)常見位點(diǎn)未見突變是否患病?
檢查對(duì)果是:B地中海貧血基因檢測(cè)(PCR-RDB法):B-珠蛋白基因常見14個(gè)位點(diǎn)未見突變,是不是患有地中海貧血?
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回答3
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何紅華 副主任醫(yī)師
廣東醫(yī)科大學(xué)附屬醫(yī)院
三級(jí)甲等
血液內(nèi)科
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B 地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病。B 地中海貧血基因檢測(cè)常見 14 個(gè)位點(diǎn)未見突變,不能完全排除患地中海貧血的可能,還需綜合其他因素判斷,如臨床表現(xiàn)、血常規(guī)檢查、血紅蛋白電泳等。 1. 臨床表現(xiàn):患者可能有貧血癥狀,如乏力、頭暈、心悸等,還可能有黃疸、脾大等體征。 2. 血常規(guī)檢查:觀察紅細(xì)胞計(jì)數(shù)、血紅蛋白濃度、紅細(xì)胞平均體積等指標(biāo)。 3. 血紅蛋白電泳:可檢測(cè)血紅蛋白的類型和比例。 4. 家族史:了解家族中是否有地中海貧血患者。 5. 基因檢測(cè):除常見位點(diǎn)外,可能存在罕見位點(diǎn)的突變或其他類型的基因異常。 總之,僅憑常見 14 個(gè)位點(diǎn)未見突變不能確定是否患有 B 地中海貧血,需要綜合多種檢查和臨床表現(xiàn)來判斷。如果懷疑有地中海貧血,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院血液科就診,以便明確診斷和采取適當(dāng)?shù)闹委煷胧?
2025-03-04 21:50
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回答2
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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還不能完全確定,數(shù)據(jù)太少,建議最好先去醫(yī)院檢查一下,請(qǐng)醫(yī)生根據(jù)病情來選擇和制定最佳的治療方案,這樣比較保險(xiǎn)。
2016-01-06 02:05
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級(jí)
外科
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女性,24歲,MCH26.0↓MCV84.0HGB114首先是女性血紅蛋白大于110g/l,屬于正常范圍,沒有貧血。地中海貧血都有家族遺傳史,基因檢查可確診。
2016-01-05 14:14
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什么是地中海貧血? 地中海貧血又稱海洋性貧血(thalassemla,簡(jiǎn)稱地貧,據(jù)全國醫(yī)學(xué)名詞審定委員會(huì)規(guī)定應(yīng)稱為“珠蛋白生成障礙貧血”),是一組遺傳性溶血性貧血。其共同特點(diǎn)是由于珠蛋白基因的缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或不能合成,導(dǎo)致血紅蛋白的組成成分改變。本組疾病的臨床癥狀輕重不一,大多表現(xiàn)為慢性進(jìn)行性溶血性貧血。可將地貧分為α-地中海貧血;β-地中海貧血、δ-地中海貧血、γ-地中海貧血及少見的δβ地中海貧血;以前二種類型常見。 查看全文»
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