38歲高齡孕婦染色體羅伯遜易位，唐篩有必要嗎？
我是38歲高齡孕婦，染色體羅伯遜易位，早期有先兆流產(chǎn)吃藥保住的，像我這種情況做唐篩肯定高危吧，這唐篩還有必要做嗎，真接做四維彩超和羊水穿刺才行吧？
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回答5
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夏慧敏 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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38歲高齡孕婦，染色體羅伯遜易位且早期有先兆流產(chǎn)經(jīng)保胎治療，唐篩的必要性不大。一般建議直接進行羊水穿刺或無創(chuàng) DNA 檢測，同時四維彩超也很重要。這是因為高齡、染色體異常和先兆流產(chǎn)史等因素增加了胎兒異常的風險。 1. 高齡因素：38 歲屬于高齡孕婦，胎兒染色體異常的風險顯著增加，唐篩的準確率相對較低。 2. 染色體異常：羅伯遜易位本身就可能導致胎兒染色體結構異常，唐篩難以準確檢測。 3. 先兆流產(chǎn)史：早期有先兆流產(chǎn)且經(jīng)藥物保胎，這可能提示胚胎發(fā)育存在一定不穩(wěn)定因素。 4. 唐篩局限性：唐篩主要是篩查常見的染色體異常，對于復雜的染色體問題，如羅伯遜易位，其檢測能力有限。 5. 替代檢測方法：羊水穿刺能直接檢測胎兒染色體，準確率高；無創(chuàng) DNA 檢測對常見染色體異常也有較好的篩查效果。 綜上所述，對于這種情況，唐篩不是首選的檢測方法。建議及時與醫(yī)生充分溝通，根據(jù)自身情況選擇合適的產(chǎn)前診斷方式，以確保胎兒的健康。
2025-03-05 07:49
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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唐氏篩查是一種風險篩查，不是最終的診斷，羊水穿刺是最終確診母親有染色體異常，最好去行羊水穿刺行染色體檢查，現(xiàn)在高齡產(chǎn)婦建議去做羊水穿刺
2016-01-06 05:12
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回答3
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史東岳
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，你這種情況還是先做唐篩。高齡產(chǎn)婦不一定唐篩就是高風險的，你這種情況可以先做唐篩，再看情況是否需要做羊水穿刺。
2016-01-06 03:36
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回答2
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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理療科
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你好，你的這種情況是很需要做唐氏綜合癥的篩查的。不能不做，你可以在懷孕16～20周左右時去醫(yī)院做一下唐氏綜合癥的篩查和四維彩超檢查，排除胎兒發(fā)育畸形的可能
2016-01-06 03:36
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回答1
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王慶松 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
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全科
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你好，你的情況，也不能確定一定是高危，但是一定是需要做的，有問題，再考慮是否需要做羊水穿刺。四維也是需要檢查的，也不要太擔心，高齡產(chǎn)婦，孕育生命，確實存在很大的風險，一定要考慮清楚。
2016-01-05 21:51
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