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38歲高齡孕婦染色體羅伯遜易位,唐篩有必要嗎?

染色體異常

我是38歲高齡孕婦,染色體羅伯遜易位,早期有先兆流產(chǎn)吃藥保住的,像我這種情況做唐篩肯定高危吧,這唐篩還有必要做嗎,真接做四維彩超和羊水穿刺才行吧?

  • 回答5

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    夏慧敏 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    新生兒外科

    38歲高齡孕婦,染色體羅伯遜易位且早期有先兆流產(chǎn)經(jīng)保胎治療,唐篩的必要性不大。一般建議直接進行羊水穿刺或無創(chuàng) DNA 檢測,同時四維彩超也很重要。這是因為高齡、染色體異常和先兆流產(chǎn)史等因素增加了胎兒異常的風(fēng)險。 1. 高齡因素:38 歲屬于高齡孕婦,胎兒染色體異常的風(fēng)險顯著增加,唐篩的準(zhǔn)確率相對較低。 2. 染色體異常:羅伯遜易位本身就可能導(dǎo)致胎兒染色體結(jié)構(gòu)異常,唐篩難以準(zhǔn)確檢測。 3. 先兆流產(chǎn)史:早期有先兆流產(chǎn)且經(jīng)藥物保胎,這可能提示胚胎發(fā)育存在一定不穩(wěn)定因素。 4. 唐篩局限性:唐篩主要是篩查常見的染色體異常,對于復(fù)雜的染色體問題,如羅伯遜易位,其檢測能力有限。 5. 替代檢測方法:羊水穿刺能直接檢測胎兒染色體,準(zhǔn)確率高;無創(chuàng) DNA 檢測對常見染色體異常也有較好的篩查效果。 綜上所述,對于這種情況,唐篩不是首選的檢測方法。建議及時與醫(yī)生充分溝通,根據(jù)自身情況選擇合適的產(chǎn)前診斷方式,以確保胎兒的健康。

    2025-03-05 07:49
  • 回答4

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    唐氏篩查是一種風(fēng)險篩查,不是最終的診斷,羊水穿刺是最終確診母親有染色體異常,最好去行羊水穿刺行染色體檢查,現(xiàn)在高齡產(chǎn)婦建議去做羊水穿刺

    2016-01-06 05:12
  • 回答3

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    史東岳

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,你這種情況還是先做唐篩。高齡產(chǎn)婦不一定唐篩就是高風(fēng)險的,你這種情況可以先做唐篩,再看情況是否需要做羊水穿刺。

    2016-01-06 03:36
  • 回答2

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    谷印亮 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    理療科

    你好,你的這種情況是很需要做唐氏綜合癥的篩查的。不能不做,你可以在懷孕16~20周左右時去醫(yī)院做一下唐氏綜合癥的篩查和四維彩超檢查,排除胎兒發(fā)育畸形的可能

    2016-01-06 03:36
  • 回答1

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    王慶松 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

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    全科

    你好,你的情況,也不能確定一定是高危,但是一定是需要做的,有問題,再考慮是否需要做羊水穿刺。四維也是需要檢查的,也不要太擔(dān)心,高齡產(chǎn)婦,孕育生命,確實存在很大的風(fēng)險,一定要考慮清楚。

    2016-01-05 21:51
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什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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