貓叫綜合征患兒的癥狀表現(xiàn)及應(yīng)對措施
我的兒子是一個有貓叫綜合征的人，有這個病智力都不好，看起來傻傻的，臉看起來不對稱，眼睛在晚上會反光，看東西的時候都是斜視，哭出來的聲音和貓一樣，鼻子很寬。
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回答2
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胡炳堂 主任醫(yī)師
淮北市婦幼保健院
三級
兒內(nèi)科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，患兒通常有特殊面容、智力障礙、異?？蘼暤缺憩F(xiàn)。應(yīng)對需綜合考慮多方面，包括醫(yī)療干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、家庭支持等。 1.癥狀表現(xiàn)：患兒有特殊面容，如臉不對稱、寬鼻子；哭聲似貓叫；眼睛斜視且晚上反光；存在智力發(fā)育遲緩。 2.疾病原理：由5號染色體短臂部分缺失導(dǎo)致，影響了多個器官和系統(tǒng)的正常發(fā)育。 3.診斷方法：通過染色體核型分析確診。 4.治療方法：目前無特效治療方法，主要是針對癥狀進(jìn)行治療，如存在眼部問題可能需要眼科治療。 5.康復(fù)訓(xùn)練：包括語言訓(xùn)練、智力開發(fā)訓(xùn)練等，幫助患兒提高生活能力。 6.家庭支持：家長要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心，營造良好的成長環(huán)境。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但早期診斷和綜合干預(yù)能在一定程度上改善患兒狀況，提高生活質(zhì)量。
2025-03-04 21:33
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回答1
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吳化忠 主治醫(yī)師
安徽醫(yī)科大學(xué)第一附屬醫(yī)院東區(qū)
二級甲等
兒科
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你好，顱面畸形，頭小，上頜小，滿月臉，半數(shù)有瞼裂外斜，內(nèi)眥贅皮，白內(nèi)障和視神經(jīng)萎縮，眼距寬很突出。因喉部發(fā)育不良或“未分化”而產(chǎn)生特征的尖銳且悲哀的貓叫樣哭聲，長大后此特征消失。
2016-01-05 20:18
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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