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睪丸女性化無子宮無陰道乳房未發(fā)育如何應對

染色體異常

問題描述:門診認定為睪丸女性化.無子宮.無陰道.乳房沒發(fā)育.染色體為XY.

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    周偉 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級甲等

    新生兒科-NICU

    睪丸女性化是一種較為罕見的先天性疾病,表現(xiàn)為染色體為 XY 但外生殖器呈女性化?;颊邿o子宮、無陰道、乳房未發(fā)育。其發(fā)病原因復雜,治療方法多樣,包括激素治療、手術(shù)治療等。 1. 發(fā)病機制:睪丸女性化是由于基因突變導致雄激素受體異常,使機體對雄激素不敏感,從而出現(xiàn)女性化特征。 2. 臨床表現(xiàn):除上述癥狀外,患者還可能有陰毛、腋毛稀少等。 3. 診斷方法:通過染色體檢查、激素水平測定、影像學檢查等明確診斷。 4. 治療選擇: 激素治療:補充雌激素,促進女性第二性征發(fā)育,如戊酸雌二醇、結(jié)合雌激素等。 手術(shù)治療:可行陰道成形術(shù),以改善性生活質(zhì)量。 5. 心理支持:患者可能面臨心理壓力,需要心理輔導和支持。 6. 定期復查:監(jiān)測激素水平、身體發(fā)育情況等。 睪丸女性化患者需要綜合治療和長期管理,以提高生活質(zhì)量?;颊邞谡?guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療,積極面對疾病。

    2025-03-05 19:00
就醫(yī)問藥

針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題

什么是染色體異常?   染色體是組成細胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

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  • 廖燦

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    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長:胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

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    主任醫(yī)師 教授

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  • 杜永昌

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