女兒疑似貓叫綜合征，諸多異常怎么辦？
我的女兒，到現(xiàn)在為止還不會說話，總是毫無意識的流口水，總覺得他好像比別的小孩反應(yīng)吃屯些，頭部也感覺比別的小孩差，晚上睡著了小聲哭泣，后來到醫(yī)院檢查說懷疑得的是貓叫綜合征。
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回答2
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全燕 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病，患兒通常會有語言發(fā)育遲緩、流口水、反應(yīng)遲鈍、頭部異常、睡眠異常等表現(xiàn)。其發(fā)病與染色體缺失有關(guān)，治療較為復(fù)雜，需要綜合多種方法。 1.疾病原理：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失所致，這會影響到多個系統(tǒng)的發(fā)育和功能。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒不僅有語言障礙、流口水，還可能存在智力低下、生長發(fā)育遲緩、特殊面容等。 3.診斷方法：通常依靠染色體核型分析來確診。 4.治療手段：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練，如語言訓(xùn)練、智力訓(xùn)練等。 5.藥物輔助：可能會用到一些營養(yǎng)神經(jīng)的藥物，如甲鈷胺、維生素 B1、腺苷鈷胺等，但效果有限。 6.日常護(hù)理：要給予患兒足夠的關(guān)愛和耐心，提供均衡的營養(yǎng)，創(chuàng)造良好的生活環(huán)境。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來很大挑戰(zhàn)，但通過積極的治療和護(hù)理，可以在一定程度上改善患兒的生活質(zhì)量。
2025-03-06 20:25
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回答1
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邢學(xué)法 主治醫(yī)師
冠縣辛集中心衛(wèi)生院
一級
外科
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1、智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l／5。2、童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。3、臉呈圓形，“滿月狀”。4、兩眼距離過寬。5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯，隨著年齡增大可能消失。臨床表現(xiàn)為：出聲時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-06 18:07
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
