兒子患有貓叫綜合征令人擔(dān)憂，怎么辦？
我很擔(dān)心兒子的貓叫綜合征，因為我聽說有貓叫綜合癥的人以后可能是一個傻子。我兒子生下來過后就有這個病，還是因為發(fā)現(xiàn)兒子晚上眼睛會反光才去醫(yī)院檢查出來這個病的。
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回答5
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全燕 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，會對患兒的生長發(fā)育和智力產(chǎn)生影響。其特征包括特殊面容、智力障礙、生長遲緩等。治療主要以對癥支持為主，同時需要家庭的悉心照料和長期關(guān)注。 1.疾病介紹：貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起的?；純撼錾鷷r哭聲似貓叫，多伴有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容。 2.智力障礙：患兒常存在不同程度的智力發(fā)育遲緩，表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認知能力差等。 3.生長遲緩：身高、體重增長緩慢，可能伴有身體器官發(fā)育異常。 4.語言障礙：語言表達和理解能力受限，需要耐心的語言訓(xùn)練。 5.心臟問題：部分患兒可能存在先天性心臟病，需定期檢查。 6.治療方法：目前尚無特效治療方法，主要是針對癥狀進行治療。如存在心臟問題，可能需要手術(shù)或藥物治療；智力和語言障礙可通過康復(fù)訓(xùn)練改善。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn)，但通過積極的治療和照顧，能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。家長要保持信心和耐心，給予孩子足夠的關(guān)愛和支持。
2025-03-06 04:29
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回答4
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，該癥是由于5號染色體丟失了一個片段所引起，所以也可以稱為5號染色體部分缺失綜合征。嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯，直至消失。
2016-01-06 22:40
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回答3
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好，最為常見的異常表現(xiàn)：智能發(fā)育低下，成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低，到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形，“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。
2016-01-06 22:18
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回答2
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征的患兒出生后有貓叫一樣的哭聲，隨年齡增長而漸漸消失，2歲后不再存在。女性患者多于男性。手紋明顯異常。嚴(yán)重的智力低下，智商多在25%以下。
2016-01-06 16:25
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好，貓叫綜合征的癥狀主要是：1、由于吞咽和吸吮困難而引起喂食問題。2、出生體重低，生長遲緩。3、嚴(yán)重的認知、語言和運動發(fā)展遲緩。4、行為問題包括：過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動作。5、隨時間改變的特有面部特征。6、嚴(yán)重流口水。
2016-01-06 16:23
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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