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兒子患有貓叫綜合征令人擔(dān)憂,怎么辦?

貓叫綜合征

我很擔(dān)心兒子的貓叫綜合征,因?yàn)槲衣犝f有貓叫綜合癥的人以后可能是一個(gè)傻子。我兒子生下來過后就有這個(gè)病,還是因?yàn)榘l(fā)現(xiàn)兒子晚上眼睛會反光才去醫(yī)院檢查出來這個(gè)病的。

  • 回答5

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)

    全燕 主任醫(yī)師

    廣東省中醫(yī)院

    三級甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,會對患兒的生長發(fā)育和智力產(chǎn)生影響。其特征包括特殊面容、智力障礙、生長遲緩等。治療主要以對癥支持為主,同時(shí)需要家庭的悉心照料和長期關(guān)注。 1.疾病介紹:貓叫綜合征是由于第 5 號染色體短臂部分缺失引起的?;純撼錾鷷r(shí)哭聲似貓叫,多伴有小頭、圓臉、眼距寬、眼裂下斜等特殊面容。 2.智力障礙:患兒常存在不同程度的智力發(fā)育遲緩,表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知能力差等。 3.生長遲緩:身高、體重增長緩慢,可能伴有身體器官發(fā)育異常。 4.語言障礙:語言表達(dá)和理解能力受限,需要耐心的語言訓(xùn)練。 5.心臟問題:部分患兒可能存在先天性心臟病,需定期檢查。 6.治療方法:目前尚無特效治療方法,主要是針對癥狀進(jìn)行治療。如存在心臟問題,可能需要手術(shù)或藥物治療;智力和語言障礙可通過康復(fù)訓(xùn)練改善。 貓叫綜合征給患兒和家庭帶來較大挑戰(zhàn),但通過積極的治療和照顧,能在一定程度上提高患兒的生活質(zhì)量。家長要保持信心和耐心,給予孩子足夠的關(guān)愛和支持。

    2025-03-06 04:29
  • 回答4

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    任立存 主治醫(yī)師

    重慶渝都生殖醫(yī)院

    其他

    內(nèi)科

    你好,該癥是由于5號染色體丟失了一個(gè)片段所引起,所以也可以稱為5號染色體部分缺失綜合征。嬰兒期間貓叫般的哭聲是該類病人最主要的特征。但這一奇特的癥狀隨著患者年齡增長會變得逐漸不明顯,直至消失。

    2016-01-06 22:40
  • 回答3

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    劉浩慶 醫(yī)師

    肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院

    一級

    全科

    你好,最為常見的異常表現(xiàn):智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。童年期肌張力過低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^高。臉呈圓形,“滿月狀”。兩眼距離過寬。外眼角往下傾斜等等。

    2016-01-06 22:18
  • 回答2

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征的患兒出生后有貓叫一樣的哭聲,隨年齡增長而漸漸消失,2歲后不再存在。女性患者多于男性。手紋明顯異常。嚴(yán)重的智力低下,智商多在25%以下。

    2016-01-06 16:25
  • 回答1

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    李希弘 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,貓叫綜合征的癥狀主要是:1、由于吞咽和吸吮困難而引起喂食問題。2、出生體重低,生長遲緩。3、嚴(yán)重的認(rèn)知、語言和運(yùn)動發(fā)展遲緩。4、行為問題包括:過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動作。5、隨時(shí)間改變的特有面部特征。6、嚴(yán)重流口水。

    2016-01-06 16:23
就醫(yī)問藥

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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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