懷孕 25 周羊水穿刺結果異常,寶寶是否正常?
患者信息:女21歲廣東東莞病情描述(發(fā)病時間、主要癥狀等):懷孕25周,3月11號做了羊水穿刺,昨天拿到結果,顯示:核型分析結果:46,XN,der(15;21)(q10;q10)該檢查為G顯帶320-400條帶,不能排除微小染色體異?;蚧蛲蛔兯录膊∠氲玫皆鯓拥膸椭横t(yī)生分析得不是很清楚,聽得也不明不白,想咨詢一下這個結果是怎么樣的?我們的寶寶正不正常?曾經治療情況及是否有過敏、遺傳病史:沒有過家族遺傳史啊,也沒得過什么重病
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回答5
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余家康 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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羊水穿刺結果顯示核型為 46,XN,der(15;21)(q10;q10),且不能排除微小染色體異?;蚧蛲蛔兯录膊?。這一結果較為復雜,需要從多個方面進行分析,包括染色體異常的影響、胎兒發(fā)育情況、后續(xù)檢查的必要性、可能的風險以及應對措施等。 1. 染色體異常影響:這種染色體結構的變化可能會影響胎兒的生長發(fā)育,增加某些疾病的發(fā)生風險。 2. 胎兒發(fā)育評估:需要結合超聲等其他檢查,綜合評估胎兒的器官發(fā)育是否正常。 3. 后續(xù)檢查建議:可能需要進一步做基因檢測,如無創(chuàng) DNA 等,以更準確地判斷胎兒的情況。 4. 可能的風險:存在胎兒出生后出現智力障礙、身體畸形等問題的風險。 5. 應對措施:如果后續(xù)檢查仍提示異常,醫(yī)生會根據具體情況與家屬商討是否繼續(xù)妊娠。 總之,對于這種羊水穿刺結果,需要密切關注和進一步檢查,以便做出更準確的判斷和合理的決策。
2025-03-07 00:32
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回答4
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李增沛 主治醫(yī)師
南陽市第一人民醫(yī)院
三級甲等
五官科
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就是說如果有很細微的染色體異常,這樣的檢查下是不能顯示出來的,那就不能排除因為這些因為技術的局限性未能查出的異常導致胎兒發(fā)生染色體異常的疾病。不過這種異常的可能性就極小了。運氣十分不好會有可能遇到。但是在現有技術水平下,能看到的那些染色體核型均未發(fā)現有異常的表現,就是說現在看得到的都是正常的。
2016-01-06 22:24
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回答3
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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這個結果顯示的是染色體的的異常。羊水檢查沒有測出寶寶是男是女,13P-提示的是13號染色體缺失,14pss提示是14號染色體雙隨體多態(tài),這些都不是正常的。建議再去復查一下吧。
2016-01-06 20:29
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內科
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根據提供的數據看并沒有什么太大問題,染色體方面也是正常,不用擔心你現在最好是可以提供你目前懷孕的周數,看是否有必要再次進行復查
2016-01-06 15:36
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回答1
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內科
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羊水穿刺檢查室產前診斷的一種方法,一種適合中期妊娠的產前診斷,羊水存在于羊膜腔內,受精卵于受精第七天形成羊膜腔,開始產生羊水,妊娠12周時羊水量為50毫升,20周時為400毫升,36-38周時為1000-1500毫升,接近預產期羊水量稍有下降.從你的檢查結果來看,建議夫妻雙方去檢查一下染色體,配合醫(yī)生進行治療一般做產前診斷最佳穿刺抽取羊水的時間是妊娠16-20周左右,因為這時候胎兒小,羊水相對較多,胎兒漂浮在羊水中,周圍有較寬的羊水帶,用針穿刺抽取羊水時,不易刺傷胎兒,一般抽取20毫升羊水,只占羊水總量的1/20-1/12,不會引起子宮腔驟然變小而流產,而且這個時期羊水中的活力細胞比例最大,細胞培養(yǎng)成活率高,可供制片,染色,做胎兒染色體核型分析,染色體遺傳病診斷和性別判定,也可以用羊水細胞DNA做出基因病這段,代謝病的診斷等等,一般測定羊水中甲胎蛋白,還可以診斷胎兒開放性神經管畸形等,之所以說這么多,是想要告訴您,羊水穿刺的準確率是很高的,而從您現在的檢查結果看,16說得是16號染色體,而q是染色體長臂,h是次縊痕,也就是16號染色體長臂次縊痕,這是一種染色體的正常多肽性,不用太過擔心,可以先繼續(xù)觀察,以前有過腦癱寶寶,并不能說明下次一定還會是這樣的情況,繼續(xù)做產前檢查,多聽聽臨床醫(yī)生的建議和意見.
2016-01-06 12:52
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