2 歲小孩被打后哭聲似貓叫,確診貓叫綜合征是啥?
我家小孩今年2歲了,體重沒怎么長,也不經(jīng)常哭,后來老公就打了她屁股一下,結(jié)果哭出來的聲音特別小,好像貓叫,就去醫(yī)院醫(yī)生說是貓叫綜合征,我想知道貓叫綜合癥是怎么回事呢?
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回答5
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陳流 副主任醫(yī)師
福建省婦幼保健院
三級甲等
小兒外科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,主要由染色體缺失引起,表現(xiàn)為特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩等。致病因素包括遺傳、基因突變、孕期感染、接觸有害物質(zhì)、孕婦年齡過大等。 1.遺傳:部分患兒的家族中可能存在染色體異常的遺傳病史。 2.基因突變:在胚胎發(fā)育過程中,染色體發(fā)生突變,導致 5 號染色體短臂缺失。 3.孕期感染:孕婦在懷孕期間感染病毒,如風疹病毒、巨細胞病毒等,可能影響胎兒染色體。 4.接觸有害物質(zhì):孕婦接觸化學毒物、放射性物質(zhì)等,增加胎兒染色體異常的風險。 5.孕婦年齡過大:高齡孕婦卵子質(zhì)量下降,染色體異常的幾率相對較高。 貓叫綜合征目前尚無根治方法,主要是通過對癥治療和康復(fù)訓練來改善患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)給予患兒更多的關(guān)愛和耐心,積極配合治療和康復(fù)訓練。同時,孕期做好防護,避免各種危險因素,有助于減少此類疾病的發(fā)生。
2025-03-06 01:03
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回答4
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王海龍 醫(yī)師
邢臺市威縣第二人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。。
2016-01-07 04:57
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回答3
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劉保福 主治醫(yī)師
威縣常屯衛(wèi)生院
一級甲等
婦產(chǎn)科
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你好,從目前來看,該癥在醫(yī)學界尚無法治療。貓叫綜合癥通過適合的教育訓練,中度的也可以到庇護工場工作,但因行走、語言等方面的特異情況,輕度者也難以在社區(qū)競爭就業(yè)。祝您孩子早日恢復(fù)健康。
2016-01-07 00:14
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回答2
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黃飛龍 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
婦產(chǎn)科
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你好,應(yīng)盡早去醫(yī)院檢查到底是怎么回事。飲食上選擇富于營養(yǎng)而易于消化的飲食,注意飲食有度,還有可以多燉些營養(yǎng)品以增強免疫力。
2016-01-06 21:45
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-06 21:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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