侄子疑似貓叫綜合征，該如何判斷與應(yīng)對？
出世的，幾天前我回去了，可是我發(fā)現(xiàn)侄子很不對勁，平時都聽不到他的叫聲和，就算叫了，也很小聲的，而且臉很小個了，像手掌這么大，看他吃奶，老是吃不到了，之后我上網(wǎng)查了，覺得他的癥狀好像是貓叫綜合征。
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回答3
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黃莉 副主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，表現(xiàn)多樣。其診斷需綜合臨床表現(xiàn)、染色體檢查等。治療方面主要是對癥支持，改善生活質(zhì)量。包括康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持、定期復(fù)查、預(yù)防并發(fā)癥等。 1.臨床表現(xiàn)：患兒哭聲似貓叫，多有特殊面容如小頭圓臉、眼距寬等，還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 2.診斷方法：染色體核型分析是確診的關(guān)鍵，通過血液檢測染色體。 3.治療原則：無特效治療方法，以對癥支持為主。如進行語言訓(xùn)練、運動康復(fù)等，提高生活自理能力。 4.營養(yǎng)支持：保證患兒充足的營養(yǎng)攝入，選擇易消化、營養(yǎng)豐富的食物。 5.定期復(fù)查：監(jiān)測生長發(fā)育情況，及時調(diào)整治療方案。 6.預(yù)防并發(fā)癥：注意預(yù)防感染、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥。 總之，貓叫綜合征的診斷和治療需要專業(yè)醫(yī)生的評估和指導(dǎo)。家長要積極配合治療，給予患兒足夠的關(guān)愛和支持，幫助其盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-03-05 13:21
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回答2
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張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級甲等
外科
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你好！貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失（5p缺失）所引起的染色體缺失綜合征，又稱5號染色體短臂缺失綜合征，為最典型的染色體缺失綜合征之一。查染色體就一清二楚了。
2016-01-07 04:36
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回答1
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，建議家長精心觀察孩子的食欲、精神狀態(tài)、睡眠和大小便等狀況，如果發(fā)現(xiàn)異常要及時調(diào)整。孩子在青春發(fā)育期以前，他們的行為、能力都還處在發(fā)展階段，還沒有成熟，在吃、喝的問題上不能任意而為，而應(yīng)在父母的指導(dǎo)下吃和喝。
2016-01-07 02:10
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報，次年被證實為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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