侄子疑似貓叫綜合征,該如何判斷與應(yīng)對(duì)?
出世的,幾天前我回去了,可是我發(fā)現(xiàn)侄子很不對(duì)勁,平時(shí)都聽不到他的叫聲和,就算叫了,也很小聲的,而且臉很小個(gè)了,像手掌這么大,看他吃奶,老是吃不到了,之后我上網(wǎng)查了,覺得他的癥狀好像是貓叫綜合征。
-
回答3
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
黃莉 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
-
貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,表現(xiàn)多樣。其診斷需綜合臨床表現(xiàn)、染色體檢查等。治療方面主要是對(duì)癥支持,改善生活質(zhì)量。包括康復(fù)訓(xùn)練、營養(yǎng)支持、定期復(fù)查、預(yù)防并發(fā)癥等。 1.臨床表現(xiàn):患兒哭聲似貓叫,多有特殊面容如小頭圓臉、眼距寬等,還可能伴有生長發(fā)育遲緩、智力障礙等。 2.診斷方法:染色體核型分析是確診的關(guān)鍵,通過血液檢測(cè)染色體。 3.治療原則:無特效治療方法,以對(duì)癥支持為主。如進(jìn)行語言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)康復(fù)等,提高生活自理能力。 4.營養(yǎng)支持:保證患兒充足的營養(yǎng)攝入,選擇易消化、營養(yǎng)豐富的食物。 5.定期復(fù)查:監(jiān)測(cè)生長發(fā)育情況,及時(shí)調(diào)整治療方案。 6.預(yù)防并發(fā)癥:注意預(yù)防感染、營養(yǎng)不良等并發(fā)癥。 總之,貓叫綜合征的診斷和治療需要專業(yè)醫(yī)生的評(píng)估和指導(dǎo)。家長要積極配合治療,給予患兒足夠的關(guān)愛和支持,幫助其盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-03-05 13:21
-
-
回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
張俊相 住院醫(yī)師
威縣婦女兒童醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
-
你好!貓叫綜合征是由于第5號(hào)染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號(hào)染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。查染色體就一清二楚了。
2016-01-07 04:36
-
-
回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
-
許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
-
你好,建議家長精心觀察孩子的食欲、精神狀態(tài)、睡眠和大小便等狀況,如果發(fā)現(xiàn)異常要及時(shí)調(diào)整。孩子在青春發(fā)育期以前,他們的行為、能力都還處在發(fā)展階段,還沒有成熟,在吃、喝的問題上不能任意而為,而應(yīng)在父母的指導(dǎo)下吃和喝。
2016-01-07 02:10
-
其他網(wǎng)友提過類似問題,你可能感興趣
針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
你可能對(duì)下面的內(nèi)容感興趣
- (口碑榜)合肥治療多動(dòng)癥比較好醫(yī)院_...
- 合肥兒科醫(yī)院如何治療多動(dòng)癥_正規(guī)專業(yè)醫(yī)院
- 兒科咨詢:南京哪里醫(yī)院可以看自閉癥的...
- 正式公布:南京治療自閉癥好的醫(yī)院是哪...
- 京寧三甲兒科專家齊聚南京天佑兒童醫(yī)院...
- 每日更新!南京治語言發(fā)育遲緩大概價(jià)格...
- 本周排行:南京治療自閉癥好醫(yī)院是哪個(gè)...
- 推薦醫(yī)院!通化有哪家前列腺醫(yī)院比較好...
- 推薦醫(yī)院!遼源陽痿早泄醫(yī)院排名前三“...
- 推薦醫(yī)院!莆田看前列腺的哪個(gè)醫(yī)院好“...