孩子出生就有異常叫聲確診貓叫綜合征,咋回事?
孩子出生就會(huì)發(fā)出這樣的叫聲,很恐怖,也吃了很多藥,中藥西藥都吃過(guò),還是沒(méi)什么好轉(zhuǎn),前段時(shí)間一感冒,又引起了頻發(fā)的叫聲,不知道怎么回事,還是去醫(yī)院檢查了具體情況,醫(yī)生說(shuō)是貓叫綜合征,平時(shí)要多注意。
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回答5
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周小鳳 副主任醫(yī)師
北京宣武醫(yī)院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種罕見的染色體疾病,由5號(hào)染色體短臂部分缺失引起?;純撼S刑厥饷嫒荨⒅橇φ系K等表現(xiàn)。治療以對(duì)癥支持為主,包括康復(fù)訓(xùn)練、藥物治療等。同時(shí),家長(zhǎng)的精心護(hù)理也至關(guān)重要。 1. 疾病原理:5 號(hào)染色體短臂缺失影響了多個(gè)基因的正常功能,導(dǎo)致患兒出現(xiàn)一系列癥狀。 2. 癥狀表現(xiàn):特殊哭聲似貓叫,還可能有小頭、圓臉、眼距寬、智力低下等。 3. 診斷方法:染色體核型分析是確診的關(guān)鍵方法。 4. 治療方式:康復(fù)訓(xùn)練如語(yǔ)言訓(xùn)練、運(yùn)動(dòng)訓(xùn)練等,藥物治療如使用營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)的甲鈷胺、改善腦代謝的奧拉西坦等,但需遵醫(yī)囑。 5. 護(hù)理要點(diǎn):提供溫暖舒適的環(huán)境,耐心陪伴,注意飲食營(yíng)養(yǎng)均衡。 6. 預(yù)后情況:多數(shù)患兒預(yù)后不良,存活至成年者較少。 貓叫綜合征對(duì)患兒和家庭都是巨大挑戰(zhàn),家長(zhǎng)要積極面對(duì),配合醫(yī)生治療和護(hù)理,盡量提高患兒生活質(zhì)量。
2025-03-06 18:56
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回答4
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,限鹽補(bǔ)鉀。逐步把每日攝入食鹽的量控制到5克,同時(shí)多吃富含鉀的水果、蔬菜(如香蕉、核桃仁、蓮子、芫荽、莧菜、菠菜等)的。
2016-01-07 13:27
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回答3
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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好,該疾病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)不詳。有人認(rèn)為該疾病下一胎再現(xiàn)危險(xiǎn)性不大,但如親代為易位型或5P嵌合體,則出生患兒的風(fēng)險(xiǎn)是高的。貓?zhí)惆Y狀隨年齡增長(zhǎng)而逐漸消失。臨床處理應(yīng)根據(jù)染色體畸變的種類和程度而定。多引導(dǎo)教育患者,轉(zhuǎn)移患者的注意力,應(yīng)該到神經(jīng)科檢查、治療等。
2016-01-07 11:38
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回答2
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,貓叫綜合征原因很多,1、智能發(fā)育低下,成人患者的智力水平一般僅具同齡正常人的l/5。2、童年期肌張力過(guò)低,到成年期則轉(zhuǎn)變?yōu)榧埩^(guò)高。3、臉呈圓形,“滿月狀”。4、兩眼距離過(guò)寬。 5、外眼角往下傾斜等等。這些特征大多也是童年期較明顯,隨著年齡增大可能消失。
2016-01-07 02:29
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回答1
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尹君 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
耳鼻喉科
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你好,一般這樣的患者還是有復(fù)發(fā)的可能,平時(shí)不要吃太油膩刺激的東西,也要保持身體的均衡發(fā)展,不要讓孩子去有貓群體的地方,避免孩子的模仿能力,不要去煙塵灰塵太多的地方,這樣不利于身體的恢復(fù),對(duì)吃一些水果,可以補(bǔ)充維生素,提高抵抗力。
2016-01-06 23:00
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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