查出β地中海貧血為雙重雜合子,脾臟增大,病情嚴(yán)重嗎?
我想看我的地貧嚴(yán)不嚴(yán)重?查出有β地中海貧血,CD17和IVS-II-654位點雙重雜合子。引起脾臟增大。報告單的解釋考慮為中間型或重癥地貧`但是我前段時間去獻血都可以獻啊
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回答2
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王沁 主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
血液科
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β地中海貧血是一種遺傳性血液疾病,由基因突變導(dǎo)致。CD17 和 IVS-II-654 位點雙重雜合子且脾臟增大,病情的嚴(yán)重程度需綜合多方面判斷,包括血紅蛋白水平、貧血癥狀、并發(fā)癥等。 1. 血紅蛋白水平:若血紅蛋白維持在一定范圍,如 60 - 90g/L 之間,可能病情相對穩(wěn)定,處于中間型。但如果低于 60g/L,可能更傾向于重癥。 2. 貧血癥狀:頻繁頭暈、乏力、心悸,甚至影響日常生活和工作,提示病情可能較重。 3. 并發(fā)癥:除脾臟增大外,若還存在黃疸、骨骼改變、鐵過載等并發(fā)癥,病情往往較復(fù)雜。 4. 生長發(fā)育:兒童患者若存在生長發(fā)育遲緩,也是病情嚴(yán)重的表現(xiàn)之一。 5. 輸血依賴:經(jīng)常需要輸血來維持血紅蛋白水平,表明病情較為嚴(yán)重。 綜上所述,僅依據(jù)您提供的信息難以確切判斷病情嚴(yán)重程度,建議您進一步完善相關(guān)檢查,如血清鐵蛋白測定、血紅蛋白電泳等,并咨詢專業(yè)醫(yī)生,制定個性化的治療方案。
2025-03-05 14:48
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回答1
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申蘭闊 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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您好,地中海貧血是一種染色體遺傳性疾病,所以一般基因的檢查是比較準(zhǔn)確的。如果是輕型的話可能會終身不發(fā)病,多數(shù)是在檢查是才發(fā)現(xiàn),重型的話常年幼發(fā)病,以嚴(yán)重溶血性貧血、膽紅素高、肝脾腫大、營養(yǎng)不良等為主要臨床表現(xiàn),中間型則介于兩者之間,發(fā)病時間比重型晚比輕型早。您如果雖然還沒有貧血的表現(xiàn),但已經(jīng)出現(xiàn)肝脾增大,還是應(yīng)該注意定期復(fù)查血常規(guī)和膽紅素,及早發(fā)現(xiàn)及早干預(yù)。盡量避免使用容易導(dǎo)致溶血的藥物。建議以后不要獻血。
2016-01-07 16:55
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