寶寶確診貓叫綜合征,其病因是什么
我家的寶寶從出生到現(xiàn)在卻一直沒見體重有所增長,而且每次哭的時候哽咽了半天才哇哇的哭了幾聲,聲音很小,又跟貓的聲音差不多,我和老公特別著急,去醫(yī)院診斷為貓叫綜合征。想問這是怎么引起的
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回答3
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陳豐 副主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病,其發(fā)病原因主要包括染色體缺失、遺傳因素、環(huán)境影響、孕期感染以及孕婦年齡等。 1.染色體缺失:這是貓叫綜合征的主要原因,通常是第 5 號染色體短臂部分缺失。 2.遺傳因素:家族中若有染色體異常的病史,可能增加后代患病風(fēng)險(xiǎn)。 3.環(huán)境影響:孕婦在孕期接觸化學(xué)物質(zhì)、輻射等有害環(huán)境因素,可能影響胎兒染色體。 4.孕期感染:如風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等感染,可能干擾胎兒染色體正常發(fā)育。 5.孕婦年齡:高齡孕婦染色體異常的概率相對較高,從而增加胎兒患貓叫綜合征的可能性。 總之,貓叫綜合征的病因較為復(fù)雜,目前尚無特效治療方法。但早期診斷和干預(yù),有助于提高患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)積極配合醫(yī)生,為患兒提供良好的護(hù)理和康復(fù)支持。
2025-03-06 03:47
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回答2
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劉浩慶 醫(yī)師
肇慶市大旺開發(fā)區(qū)醫(yī)院
一級
全科
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你好,貓叫綜合征(catscrysyndrome)是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距、小下頜、斜視、寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下。
2016-01-07 14:05
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回答1
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趙蕾 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好,“貓叫綜合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。出生時哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫,其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。
2016-01-07 13:51
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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