唐氏檢查 21-三綜合癥高風(fēng)險，不做羊水穿刺行嗎
今天剛剛拿到唐氏檢查結(jié)果，21-三綜合癥高風(fēng)險，風(fēng)險值1:190醫(yī)生建議做羊水穿刺，請問我不做羊水穿刺可以嗎
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回答3
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陳捷 主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級甲等
兒科
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唐氏篩查中 21-三體綜合征高風(fēng)險，是否能不做羊水穿刺需要綜合多方面因素考慮，包括唐篩準(zhǔn)確率、羊水穿刺風(fēng)險、無創(chuàng) DNA 檢測、后續(xù)超聲檢查、個人意愿等。 1.唐篩準(zhǔn)確率：唐氏篩查只是一種初步篩查，準(zhǔn)確率并非 100%，高風(fēng)險并不意味著胎兒一定患病。 2.羊水穿刺風(fēng)險：羊水穿刺雖然是有創(chuàng)檢查，但在正規(guī)操作下風(fēng)險相對較低。 3.無創(chuàng) DNA 檢測：可作為一種替代選擇，但對某些染色體異常的檢測范圍不如羊水穿刺全面。 4.后續(xù)超聲檢查：通過超聲觀察胎兒結(jié)構(gòu)是否存在異常，但對于染色體異常的診斷準(zhǔn)確性有限。 5.個人意愿：如果對羊水穿刺有顧慮，應(yīng)與醫(yī)生充分溝通，權(quán)衡利弊。 總之，對于唐氏篩查 21-三體綜合征高風(fēng)險的情況，不做羊水穿刺需要謹(jǐn)慎考慮。建議與醫(yī)生深入交流，根據(jù)自身情況做出明智的決策，以最大程度保障胎兒的健康。
2025-03-07 06:35
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回答2
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李華卿 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡稱。目的是通過化驗孕婦的血液，來判斷胎兒患有唐氏癥的危險程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查--羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。進(jìn)行篩查的最佳時間是懷孕的第9~14周，稱之為孕早期篩查，錯過該時間段則需進(jìn)入孕中期篩查，雖然同樣可以進(jìn)行風(fēng)險計算，但如果最終診斷結(jié)果是陽性對母體造成損傷較大。你的情況最好是羊水穿刺復(fù)查一下的。唐氏綜合癥又叫做21三體，是說患者的第21對染色體比正常人多出一條（正常人為一對）唐氏篩查是通過孕婦血清中AFP和HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計算的風(fēng)險值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群（37歲以下）患有唐氏（DS）的概率為1/750。
2016-01-07 19:00
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回答1
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任立存 主治醫(yī)師
重慶渝都生殖醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你這情況最好做羊水穿刺的，如果胎兒有問題的話還是得及早終止妊娠的，確定胎兒健康的話才沒事的，不要吃辛辣刺激的食物為好
2016-01-07 08:24
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什么是21.三體綜合征? 21.三體綜合征又稱先天愚型，唐氏綜合征，是最早報告的也是最常見的一種常染色體畸變綜合征。屬常染色體畸變，是小兒中最常見的常染色體病，也是智力發(fā)育不全最常見的一種臨床類型，智力發(fā)育不全病人約有10%～20%為本病病人?；顙胫邪l(fā)生率約1/800～1/600。高齡初產(chǎn)婦會增加嬰兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險：20～24歲的產(chǎn)婦，嬰兒患病率為1/1490，到40歲為1/106，49歲為1/11。母親年齡愈大，本病的發(fā)病率愈高。 查看全文»
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