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患者好，瓜氨酸是一種α氨基酸。。瓜胺酸能從以下各種來(lái)源生成：從精胺酸經(jīng)由一氧化氮合酶（NOS）催成；從鳥胺酸經(jīng)由脯胺酸或谷氨醯胺／谷胺酸的分解代借催成；從非對(duì)稱性二甲基精胺酸（ADMA）經(jīng)由二甲基精胺酸二甲胺水解酶（DDAH）催成。經(jīng)由精胺酸或谷氨醯胺及谷胺酸所生成的途徑是雙向性的，因此胺基酸的生成會(huì)容易受到細(xì)胞的種類及生長(zhǎng)階段所影響。網(wǎng)上咨詢不能全面了解情況，身體若有不適請(qǐng)到公立醫(yī)院就診。

有很多情況都會(huì)導(dǎo)致化驗(yàn)的誤差的應(yīng)該不是瓜胺酸血癥，不用擔(dān)心啊導(dǎo)致化驗(yàn)的偏差可能是小孩在檢查之前吃過(guò)東西才導(dǎo)致結(jié)果偏差的一般這檢查要求是空腹檢查的你是否在檢查之前給小孩吃過(guò)東西了這對(duì)檢查結(jié)果很重要的

瓜胺酸血癥是尿素循環(huán)代謝異常的一種，人體中的氮大部分來(lái)自于蛋白質(zhì)和胺基酸的代謝，而尿素循環(huán)則是移除氮的最終途徑，此循環(huán)主要在肝臟中進(jìn)行，能夠把有毒的物質(zhì)(血氨)轉(zhuǎn)換成無(wú)毒的尿素，再經(jīng)由小便排出治療原則以降氨藥如安息香酸或苯丁酸鈉鹽為主，另外，特殊奶粉及低蛋白的飲食限制也很重要。另外，補(bǔ)充精胺酸也可改善治療效果。

2月的孩子，新生兒篩查出瓜氨酸偏高，但是不能確診就是瓜氨酸血癥。不能確診。建議可以去首都兒科研究所查一下有機(jī)酸分析。全國(guó)可能是只有他們這里能做。結(jié)果大概要等待一個(gè)月左右。

你好　　尿素代謝循環(huán)是人體內(nèi)排除氨的主要途徑,尿素代謝循環(huán)若發(fā)生障礙,則血液中的氨就會(huì)大量增加,此類病患出生時(shí)并無(wú)明顯癥狀,在經(jīng)過(guò)餵奶數(shù)小時(shí)至數(shù)天后開始發(fā)病,剛開始會(huì)有嘔吐、餵食困難、吸吮力變差等現(xiàn)象,緊接著呼吸變得急促、常顯現(xiàn)倦怠感、有時(shí)會(huì)哭鬧不安及出現(xiàn)痙攣,而意識(shí)狀況則是逐漸惡化終至昏迷。若不及時(shí)加以治療即會(huì)造成智力受損及嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)損害。高血氨癥又因基因缺陷的不同而細(xì)分為四類,瓜胺酸血癥便是其中一項(xiàng),癥狀及如上述,治療原則以降氨藥如安息香酸或苯丁酸鈉鹽為主,另外,特殊奶粉及低蛋白的飲食限制也很重要。另外,補(bǔ)充精胺酸也可改善治療效果。

瓜胺酸血癥第一型與第二型，皆為體染色體隱性遺傳的疾病瓜胺酸血癥第一型：診斷方法包括檢驗(yàn)血中血氨值、瓜胺酸值，及其他相關(guān)胺基酸與肝功能檢查。確認(rèn)診斷的方式需以肝臟細(xì)胞或皮膚纖維芽細(xì)胞，以進(jìn)行精胺丁二酸合成酵素的活性檢查。瓜胺酸血癥第二型：診斷方法包括檢驗(yàn)血中血氨值、瓜胺酸值，及其他相關(guān)胺基酸與肝功能檢查。目前可做基因檢查來(lái)確認(rèn)診斷，約有80%的個(gè)案可以找到基因突變點(diǎn)。建議在做相關(guān)檢查