孩子被診斷為貓叫綜合征，該如何應(yīng)對(duì)？
孩子一直都挺正常的，就是比同齡的孩子小了一些，這幾天我發(fā)現(xiàn)孩子夜里哭泣的時(shí)候和貓叫一樣，特別害怕，就抱著孩子去醫(yī)院做了檢查，結(jié)果是貓叫綜合征。
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回答3
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王一川 主任醫(yī)師
佳木斯市婦幼保健院
三級(jí)甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體疾病，表現(xiàn)多樣。需了解其病因、癥狀、診斷、治療及預(yù)后等。 1.病因：多由于5號(hào)染色體短臂部分缺失導(dǎo)致。 2.癥狀：患兒哭聲似貓叫，還可能有生長發(fā)育遲緩、智力障礙、小頭圓臉等。 3.診斷：通過染色體核型分析確診。 4.治療：目前無特效治療方法，主要是針對(duì)癥狀進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練和對(duì)癥治療。如存在心臟問題，使用藥物如普萘洛爾、地高辛等；若有癲癇，可用丙戊酸鈉、卡馬西平等。 5.預(yù)后：多數(shù)預(yù)后不良，存活者可能有嚴(yán)重的智力障礙和身體殘疾。 貓叫綜合征對(duì)孩子和家庭都是巨大的挑戰(zhàn)，家長要保持積極心態(tài)，配合醫(yī)生進(jìn)行長期的康復(fù)和照顧，讓孩子盡可能提高生活質(zhì)量。
2025-03-06 20:34
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺(tái)市威縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
內(nèi)科
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你好，病孩的哭聲好像貓?jiān)诮幸粯?稱為“貓叫綜合征”臨床表現(xiàn)為：出生時(shí)哭聲小、體重輕、小頭、小顏、小喉頭、內(nèi)眥贅皮、最突出的是新生兒哭聲似貓叫，其智力遲鈍、斜視、眼距寬、先天心臟病、高腭弓、掌紋異常、指趾過長等。目前，該癥在醫(yī)學(xué)界尚無法治療
2016-01-07 19:10
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回答1
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谷魁廣 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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你好，臨床表現(xiàn)：出生體重低，生長遲緩，過度活躍癥、侵略、暴怒、重復(fù)動(dòng)作等。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中，約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有貓叫綜合癥。
2016-01-07 08:15
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào)，次年被證實(shí)為5pˉ，發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型，10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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