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貓叫綜合征有何特征和癥狀?

我剛才看新聞的時(shí)候發(fā)現(xiàn)一個(gè)叫什么貓叫綜合征,真的是挺新奇的,好像是一種罕見病,就想了解一下這個(gè)病,這個(gè)病都有什么特征呢,發(fā)病的時(shí)候會有什么癥狀呢,這些我都挺想了解一下的

  • 回答4

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    王一川 主任醫(yī)師

    佳木斯市婦幼保健院

    三級甲等

    兒科

    貓叫綜合征是一種罕見的染色體異常疾病,主要特征和癥狀包括特殊面容、哭聲異常、生長發(fā)育遲緩、智力障礙、器官畸形等。 1.特殊面容:患兒可能有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等表現(xiàn)。 2.哭聲異常:哭聲輕、音調(diào)高,類似貓叫。 3.生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,動(dòng)作發(fā)育也較同齡人落后。 4.智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力差。 5.器官畸形:可能伴有先天性心臟病、腎臟畸形等其他器官的異常。 貓叫綜合征目前無法根治,但早期的診斷和干預(yù)有助于提高患兒的生活質(zhì)量。對于懷疑有此病癥的兒童,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院進(jìn)行染色體檢查等相關(guān)診斷。

    2025-03-06 23:19
  • 回答3

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    邢學(xué)法 主治醫(yī)師

    冠縣辛集中心衛(wèi)生院

    一級

    外科

    你好,貓叫綜合癥,又稱貓哭綜合癥指受此癥影響的嬰兒特別的、貓?zhí)渌频目蘼暋4税Y又稱染色體5p缺損癥、5p-綜合癥或Lejeune式癥。貓哭綜合癥是一種由于第五號染色體缺損而引起的罕見基因異常病癥。每年出生的活產(chǎn)嬰兒中,約每兩萬至五萬名新生兒之中有一人患有此癥。此癥可發(fā)生于任何族裔,較好發(fā)于女性,男女比例約為3:4。

    2016-01-07 23:47
  • 回答2

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    王海龍 醫(yī)師

    邢臺市威縣第二人民醫(yī)院

    二級甲等

    內(nèi)科

    你好,貓叫綜合征是由于第5號染色體短臂缺失(5p缺失)所引起的染色體缺失綜合征,又稱5號染色體短臂缺失綜合征,為最典型的染色體缺失綜合征之一。臨床主要表現(xiàn)為出生時(shí)的貓叫樣哭聲,頭面部典型的畸形特征,小頭圓臉、寬眼距,小下頜、斜視,寬平鼻梁及低位小耳等,生長落后及嚴(yán)重智力低下

    2016-01-07 22:19
  • 回答1

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    申蘭闊 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    全科

    你好,“貓叫綜合癥”是一種染色體短臂畸形,發(fā)生率為十萬分之一,在國內(nèi)外均很少見?;純阂话惚憩F(xiàn)為生長發(fā)育遲緩,頭央部畸形,哭聲奇特,皮紋改變等特點(diǎn),并有智能障礙,而其最明顯的特征是哭聲類似貓叫。據(jù)稱,病兒哭聲異??赡芟岛聿堪l(fā)育不良所致,也可能與腦損害有關(guān)。

    2016-01-07 17:18
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什么是貓叫綜合征?   貓叫綜合征由Leieune(1963)首報(bào),次年被證實(shí)為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»

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  • 李潔

    主任醫(yī)師 教授

    中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

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