什么是貓叫綜合征?
我聽我的鄰居最近愁眉不展的,仔細(xì)一問才知道他的孩子患有貓叫綜合征了,一家人跟著著急,治療的還不好,請問下這個是什么病???
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回答4
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彭貝如 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級甲等
兒科
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貓叫綜合征是一種較為罕見的染色體異常疾病,由5號染色體短臂部分缺失引起。患兒通常有特殊面容、生長發(fā)育遲緩、智力障礙等表現(xiàn),還可能伴有先天性心臟病等多種并發(fā)癥。 1. 染色體異常:5 號染色體短臂缺失的片段大小和位置不同,癥狀的嚴(yán)重程度也有所差異。 2. 特殊面容:患兒多有小頭、圓臉、眼距寬、內(nèi)眥贅皮等特殊面容特征。 3. 生長發(fā)育遲緩:身高、體重增長緩慢,語言和運動能力發(fā)展滯后。 4. 智力障礙:存在不同程度的智力低下,學(xué)習(xí)和認(rèn)知能力受限。 5. 并發(fā)癥:可能伴有先天性心臟病、胃腸道畸形、泌尿系統(tǒng)異常等。 貓叫綜合征目前尚無特效治療方法,但早期的干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練有助于提高患兒的生活質(zhì)量。家長應(yīng)給予患兒足夠的關(guān)愛和支持,積極配合醫(yī)生進(jìn)行治療和康復(fù)。
2025-03-06 07:16
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回答3
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許宗彥 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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一定要注意營養(yǎng)物質(zhì)的攝取,脂肪類高蛋白的物質(zhì)一定要少吃。多吃一些蔬菜水果,像是芹菜菠菜等富含大量纖維和維生素,要多吃一點類似的食物,要多喝水
2016-01-08 00:08
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回答2
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賀濤 主治醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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1963年,法國科學(xué)家首先報告了一種特殊的疾病,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,稱為“貓叫綜合征”?!柏埥芯C合癥”是由于5號染色體丟失了一個片段所引起,所以也可以稱為“5號染色體部分缺失綜合癥”。
2016-01-08 00:05
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回答1
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李希弘 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
全科
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你好,貓叫綜合征一種常見的孩子疾病,是先天語言缺失的表現(xiàn),目前醫(yī)學(xué)尚沒有可以治愈的方法,但是這個病會隨著時間的增長而逐漸消失。
2016-01-07 14:24
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什么是貓叫綜合征? 貓叫綜合征由Leieune(1963)首報,次年被證實為5pˉ,發(fā)生率為2×10-5。因有特殊的貓叫樣哭聲而又稱為貓叫綜合征(cri duchat syndrome)。多為新發(fā)突變的純合型,10-l5%貓叫綜合征的原因由家族性平衡易位所致。 查看全文»
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