22q-綜合征患者的癥狀是否因染色體問題，會遺傳后代嗎？
問題描述:22q-(GⅡ缺失綜合征)22號染色體長臂部分缺失智力低下,肌張力低,小頭,高腭弓,耳大及/或低位,內(nèi)眥贅皮,瞼下垂,懸雍垂分叉,指(趾)彎曲.因喉嚨痛偶然發(fā)現(xiàn)懸雍垂分叉.總體很正常一個人我對癥狀的分析如下：1.智力低下-混了個三流大專.記憶力低,背英文不行.喜歡看世界名著,但記不住哪些優(yōu)美的句子,所以分析能力強而文采差.空間想象能力不強,數(shù)據(jù)記憶能力差,所以理科成績也不行.但是生活記憶能力可以,自認還是個有心人.2.肌張力低-1.85的個子.從小成績單總有一個紅燈-體育.3.小頭,耳大及/或低位-相對有一點4.高腭弓,內(nèi)眥贅皮,瞼下垂-好像癥狀不明顯,所以長相還可以5.指(趾)彎曲-腳趾有點彎曲,還以為小時候穿過過緊的鞋子影響的.問：是否確實屬于染色體問題,此染色體問題是否對后代有遺傳??請?zhí)峁I(yè)答案-有出處等。。
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余家康 主任醫(yī)師
廣州市婦女兒童醫(yī)療中心
三級甲等
新生兒外科
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22q-綜合征是一種染色體異常導致的疾病，患者表現(xiàn)出多種癥狀。對于該患者的情況，需要綜合多方面因素判斷是否由染色體問題引起，以及是否會遺傳給后代。包括染色體缺失的具體情況、家族遺傳史、其他相關基因的狀態(tài)等。 1. 染色體缺失：22 號染色體長臂部分缺失是導致 22q-綜合征的根本原因。這種缺失會影響多個基因的正常功能，從而引發(fā)一系列癥狀。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者出現(xiàn)智力低下、肌張力低、小頭、高腭弓、耳大及/或低位、內(nèi)眥贅皮、瞼下垂、懸雍垂分叉、指（趾）彎曲等癥狀。 3. 遺傳風險：染色體異常疾病具有一定的遺傳傾向。但具體的遺傳概率取決于染色體缺失的范圍和位置，以及配偶的染色體狀況。 4. 基因檢測：通過基因檢測可以更準確地評估遺傳風險，并為生育決策提供依據(jù)。 5. 生育建議：如果有生育計劃，應提前進行遺傳咨詢，必要時采取輔助生殖技術降低遺傳風險。 總之，對于 22q-綜合征患者，需要綜合多種因素評估其癥狀的原因和遺傳風險。建議在專業(yè)醫(yī)生的指導下進行生育規(guī)劃。
2025-03-05 23:50
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回答1
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肖起濤 主治醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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到醫(yī)院做一染色體檢查，如果異常，肯定會遺傳給下一代！
2016-01-07 23:53
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