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生過(guò)唐氏綜合征患兒,再孕會(huì)否出現(xiàn),如何做染色體化驗(yàn)

病情描述發(fā)病時(shí)間、主要癥狀、癥狀變化等):我生了一個(gè)小孩是腦癱,醫(yī)生說(shuō)是唐氏綜合癥-21染色體,可是夭折了,請(qǐng)問(wèn)在懷孕還會(huì)發(fā)生這種病嗎?想得到怎樣的幫助:如何做染色體化驗(yàn)

  • 回答5

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    周偉 主任醫(yī)師

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    三級(jí)甲等

    新生兒科-NICU

    唐氏綜合征是一種常見的染色體異常疾病,再次懷孕有一定的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。染色體化驗(yàn)對(duì)于評(píng)估胎兒健康狀況非常重要,包括外周血染色體檢查、羊水穿刺染色體檢查等。其檢查時(shí)機(jī)、適用情況、準(zhǔn)確性、安全性和費(fèi)用等各有不同。 1. 外周血染色體檢查:通過(guò)抽取靜脈血,分析染色體情況。適用于孕前或孕早期的初步篩查。優(yōu)點(diǎn)是創(chuàng)傷小,缺點(diǎn)是準(zhǔn)確性相對(duì)較低。 2. 羊水穿刺染色體檢查:一般在孕 16 - 22 周進(jìn)行,通過(guò)穿刺抽取羊水進(jìn)行檢測(cè)。準(zhǔn)確性高,但有一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。 3. 絨毛穿刺染色體檢查:在孕 10 - 14 周進(jìn)行,取絨毛組織檢測(cè)。能早期診斷,但風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)較高。 4. 無(wú)創(chuàng) DNA 檢測(cè):抽取孕婦外周血,檢測(cè)胎兒染色體異常。準(zhǔn)確性較高,風(fēng)險(xiǎn)小,但不能完全替代羊水穿刺等有創(chuàng)檢查。 5. 臍血穿刺染色體檢查:在孕晚期進(jìn)行,直接抽取胎兒臍血檢測(cè)。準(zhǔn)確性高,但風(fēng)險(xiǎn)較大。 對(duì)于有過(guò)唐氏綜合征患兒生育史的夫婦,再次懷孕前應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢,孕期要嚴(yán)格按照醫(yī)生建議進(jìn)行產(chǎn)前檢查和染色體化驗(yàn),以降低再次生育異常胎兒的風(fēng)險(xiǎn)。

    2025-03-06 01:55
  • 回答4

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張俊相 住院醫(yī)師

    威縣婦女兒童醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    外科

    標(biāo)準(zhǔn)型的21-三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為百分之一,孕母的年齡越大,風(fēng)險(xiǎn)愈高。你可以做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,就可以了?;蛘呤亲龇肿蛹?xì)胞遺傳學(xué)檢查。

    2016-01-08 01:43
  • 回答3

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    張建國(guó) 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    標(biāo)準(zhǔn)型的21-三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為百分之一孕母的年齡越大風(fēng)險(xiǎn)愈高,你可以做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查就可以了或者是做分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查

    2016-01-07 15:52
  • 回答2

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李華卿 醫(yī)師

    家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院

    其他

    中醫(yī)科

    標(biāo)準(zhǔn)型的21-三體綜合征的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為百分之一,孕母的年齡越大,風(fēng)險(xiǎn)愈高。你可以做細(xì)胞遺傳學(xué)檢查,就可以了。或者是做分子細(xì)胞遺傳學(xué)檢查。醫(yī)生詢問(wèn):

    2016-01-07 14:34
  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    崔立靜 醫(yī)師

    中原油田醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)中心光明醫(yī)院

    一級(jí)

    內(nèi)科

    你好,這不能確定。最好定期檢查,在孕14-19周做唐氏篩查,孕22-26周做四維彩超產(chǎn)前排畸,若是有必要16-20周做羊水穿刺及臍血分析,這樣可以明確寶寶在宮內(nèi)的發(fā)育情況。

    2016-01-07 13:09
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是染色體異常?   染色體是組成細(xì)胞核的基本物質(zhì),是基因的載體。染色體異常(chromosome abnormalities)也稱染色體發(fā)育不全(chromosome dysgenesis)。美籍華人蔣有興(1956)查明人類染色體為46條,Caspersson等(1970)首次發(fā)表人類染色體顯帶照片。 查看全文»

貓眼 新生兒驚厥
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  • 廖燦

    主任醫(yī)師 教授

    廣州市婦女兒童醫(yī)療中心

    擅長(zhǎng):胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)。產(chǎn)前咨詢;介入性產(chǎn) 詳情»

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